Zobrazeno 1 - 10 of 476 pro vyhledávání: '"Sparkes, R. S."'
2
Akademický článek
Assignment of the Human Gene for Galactose-1-phosphate Uridyltransferase to Chromosome 9: Studies with Chinese Hamster-Human Somatic Cell Hybrids
Autor: Mohandas, T., Sparkes, R. S., Sparkes, M. C., Shulkin, J. D.
Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1977 Dec 01. 74(12), 5628-5631.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/67411
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Regional Mapping of Human Chromosome 19: Organization of Genes for Plasma Lipid Transport (APOC1, -C2, and -E and LDLR) and the Genes C3, PEPD, and GPI
Autor: Lusis, A. J., Heinzmann, C., Sparkes, R. S., Scott, J., Knott, T. J., Geller, R., Sparkes, M. C., Mohandas, T.
Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1986 Jun 01. 83(11), 3929-3933.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/27801
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Regional Assignment of the Steroid Sulfatase-X-Linked Ichthyosis Locus: Implications for a Noninactivated Region on the Short Arm of Human X Chromosome
Autor: Mohandas, T., Shapiro, L. J., Sparkes, R. S., Sparkes, M. C.
Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1979 Nov 01. 76(11), 5779-5783.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/70542
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Expression of an X-Linked Gene from an Inactive Human X Chromosome in Mouse-Human Hybrid Cells: Further Evidence for the Noninactivation of the Steroid Sulfatase Locus in Man
Autor: Mohandas, T., Sparkes, R. S., Hellkuhl, B., Grzeschik, K. H., Shapiro, L. J.
Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1980 Nov 01. 77(11), 6759-6763.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/9639
Zobrazit plný text záznamu
6
Molecular genetics of retinitis pigmentosa
Autor: Farber, D. B., Heckenlively, J. R., Sparkes, R. S., Bateman, J. B.
Publikováno v: The Western journal of medicine. 155(4)
Retinitis pigmentosa is a model for the study of genetic diseases. Its genetic heterogeneity is reflected in the different forms of inheritance (autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked) and, in a few families, in the presence of mutation
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::78dc72a65fbfe3a3ee25441000698072
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1771891
Zobrazit plný text záznamu
7
Linkage of an autosomal dominant clefting syndrome (Van der Woude) to loci on chromosome Iq
Autor: Murray, J. C., Nishimura, D. Y., Buetow, K. H., Ardinger, H. H., Spence, M. A., Sparkes, R. S., Falk, R. E., Falk, P. M., Gardner, R. J. M., Harkness, E. M., Glinski, L. P., Pauli, R. M., Nakamura, Y., Green, P. P., Schinzel, A.
Van der Woude syndrome (VWS) is an autosomal dominant disorder in which affected individuals have one or more of the following manifestations: cleft lip, cleft palate, hypodontia, or paramedian lower-lip pits. VWS is a well-characterized example of a
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::892fcff529972e4992b0b8acef71950f
https://europepmc.org/articles/PMC1683619/
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Phenotypic variation in two patients with a ring chromosome 22.
Autor: FUNDERBURK, S. J., SPARKES, R. S., KLISAK, I.
Publikováno v: Clinical Genetics; Nov1979, Vol. 16 Issue 5, p305-310, 6p
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
A family with three independent autosomal translocations associated with 7q32----7qter syndrome.
Autor: Bass, H N, Sparkes, R S, Lessner, M M, Fox, M, Phoenix, B, Bernar, J
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Feb1985, Vol. 22 Issue 1, p59-63, 5p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje