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Autor:
Ana Vega, Orland Diez, Alejandro Moles-Fernández, Xavier de la Cruz, Gabriel Capellá, Luz-Marina Porras, Miguel de la Hoya, Sara Gutiérrez-Enríquez, Daniel Rueda, Conxi Lázaro, Anael López-Novo, Clara Ruiz-Ponte, Marta Pineda, Ana Blanco, Ignacio J. Molina, Lídia Feliubadaló, Ana Osorio, Marta Santamariña-Pena, Alysson T Sánchez
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
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Digibug: Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
Universidad de Granada (UGR)
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Background Gene panel testing by massive parallel sequencing has increased the diagnostic yield but also the number of variants of uncertain significance. Clinical interpretation of genomic data requires expertise for each gene and disease. Heterozyg
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92c98f2fa6e9707918a8c22c3ad22c0a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33280026
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Autor:
Feliubadaló L; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Oncobell Program, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain., Moles-Fernández A; Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain., Santamariña-Pena M; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica (FPGMX), SERGAS, Santiago de Compostela, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Sánchez AT; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Oncobell Program, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., López-Novo A; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica (FPGMX), SERGAS, Santiago de Compostela, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain., Porras LM; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Blanco A; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica (FPGMX), SERGAS, Santiago de Compostela, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Capellá G; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Oncobell Program, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain., de la Hoya M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain.; Molecular Oncology Laboratory, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain., Molina IJ; Institute of Biopathology and Regenerative Medicine, Center for Biomedical Research, Health Sciences Technology Park, Universtity of Granada, Granada, Spain., Osorio A; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Human Genetics Group, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Madrid, Spain., Pineda M; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Oncobell Program, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain., Rueda D; Hereditary Cancer Laboratory, Doce de Octubre University Hospital, i+12 Research Institute, Madrid, Spain., de la Cruz X; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona, Spain., Diez O; Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.; Clinical and Molecular Genetics Area, University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Ruiz-Ponte C; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica (FPGMX), SERGAS, Santiago de Compostela, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Gutiérrez-Enríquez S; Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain., Vega A; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica (FPGMX), SERGAS, Santiago de Compostela, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Lázaro C; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Oncobell Program, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain.
Publikováno v:
Clinical chemistry [Clin Chem] 2021 Mar 01; Vol. 67 (3), pp. 518-533.