Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A human mitochondrial poly(A) polymerase mutation reveals the complexities of post-transcriptional mitochondrial gene expression

Autor: Wilson, W. C., Hornig-Do, H.-T., Bruni, F., Chang, J. H., Jourdain, A. A., Martinou, J.-C., Falkenberg, M., Spahr, H., Larsson, N.-G., Lewis, R. J., Hewitt, L., Basle, A., Cross, H. E., Tong, L., Lebel, R. R., Crosby, A. H., Chrzanowska-Lightowlers, Z. M. A., Lightowlers, R. N.

Publikováno v: Human Molecular Genetics
Hum Mol Genet
Human molecular genetics
Human molecular genetics, vol. 23, no. 23, pp. 6345-6355

The p.N478D missense mutation in human mitochondrial poly(A) polymerase (mtPAP) has previously been implicated in a form of spastic ataxia with optic atrophy. In this study, we have investigated fibroblast cell lines established from family members.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::9b8f57c426fcc56159d426a24768f329
http://europepmc.org/articles/PMC4222368

SLIRP regulates the rate of mitochondrial protein synthesis and protects LRPPRC from degradation

Autor: Lagouge, M., Mourier, A., Lee, H., Spahr, H., Wai , T., Kukat, C., Ramos, E., Motori, E., Busch, J., Siira, S., Kremmer, E., Filipovska, A., Larsson, N.

Publikováno v: PLoS Genet. 11:e1005423 (2015)
PLoS Genetics
PLoS Genetics, Public Library of Science, 2015, 11 (8), pp.e1005423. ⟨10.1371/journal.pgen.1005423⟩
PLoS Genet

We have studied the in vivo role of SLIRP in regulation of mitochondrial DNA (mtDNA) gene expression and show here that it stabilizes its interacting partner protein LRPPRC by protecting it from degradation. Although SLIRP is completely dependent on

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::596f63f669fd77b69290c37de158542b
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=46547

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.