Zobrazeno 1 - 10
of 93
pro vyhledávání: '"Sowińska‐Seidler, Anna"'
Autor:
Courage, Carolina, Jackson, Christopher B., Owczarek-Lipska, Marta, Jamsheer, Aleksander, Sowinska-Seidler, Anna, Piotrowicz, Małgorzata, Jakubowski, Lucjusz, Dallèves, Fanny, Riesch, Erik, Neidhardt, John, Lemke, Johannes R.
Hartsfield syndrome is a rare clinical entity characterized by holoprosencephaly and ectrodactyly with the variable feature of cleft lip/palate. In addition to these symptoms patients with Hartsfield syndrome can show developmental delay of variable
Externí odkaz:
https://ul.qucosa.de/id/qucosa%3A86116
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A86116/attachment/ATT-0/
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A86116/attachment/ATT-0/
Autor:
Socha, Magdalena 1, 15, Sowińska-Seidler, Anna 1, 15, Melo, Uirá Souto 2, 3, Kragesteen, Bjørt K. 2, 4, Franke, Martin 2, 5, Heinrich, Verena 6, Schöpflin, Robert 2, 3, 6, Nagel, Inga 7, Gruchy, Nicolas 8, Mundlos, Stefan 2, 3, 9, Sreenivasan, Varun K.A. 10, López, Cristina 11, 12, Vingron, Martin 6, Bukowska-Olech, Ewelina 1, Spielmann, Malte 7, 10, 13, 16, ∗, Jamsheer, Aleksander 1, 14, 16, ∗∗
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 2 September 2021 108(9):1725-1734
Autor:
Bukowska-Olech, Ewelina1 (AUTHOR) ewe.olech@gmail.com, Sowińska-Seidler, Anna1 (AUTHOR), Wierzba, Jolanta2 (AUTHOR), Jamsheer, Aleksander1,3 (AUTHOR) jamsheer@wp.pl
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 8/26/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-8. 8p.
Autor:
Flöttmann, Ricarda 1, 2, Kragesteen, Bjørt K. 1, 2, Geuer, Sinje 1, Socha, Magdalena 3, Allou, Lila 1, Sowińska-Seidler, Anna 3, Bosquillon de Jarcy, Laure 2, Wagner, Johannes 2, Jamsheer, Aleksander 3, Oehl-Jaschkowitz, Barbara 4, Wittler, Lars 1, de Silva, Deepthi 5, Kurth, Ingo 6, 7, Maya, Idit 8, Santos-Simarro, Fernando 9, 10, Hülsemann, Wiebke 11, Klopocki, Eva 12, Mountford, Roger 13, Fryer, Alan 13, Borck, Guntram 14, Horn, Denise 2, Lapunzina, Pablo 9, Wilson, Meredith 15, Mascrez, Bénédicte 16, Duboule, Denis 16, 17, Mundlos, Stefan 1, 2, Spielmann, Malte 1, 18
Publikováno v:
In Genetics in Medicine June 2018 20(6):599-607
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Additional file 4: Table S2 Oligonucleotide primers used to perform PCR and Sanger sequencing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06164026f24ebb53cb3328a9d7f75bd0