Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11.

Autor: Nóbrega PR; Division of Neurology, Universidade Federal do Ceara, Fortaleza, CE, Brazil; Centro Universitário Christus, Fortaleza, CE, Brazil., Paiva ARB; Neurogenetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, SP, Brazil., Amorim Junior AD; Neurology Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Lima PLGSB; Faculty of Medicine, Federal University of Ceara, Fortaleza, CE, Brazil., Cabral KSS; Neurology Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Barcelos IP; Neurology Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Pessoa ALS; Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil; Universidade Estadual do Ceara, Fortaleza, CE, Brazil., Souza-Lima CFL; Hospital Oswaldo Cruz, Universidade Estadual de Pernambuco, Recife, PE, Brazil., Castro MAA; Neurogenetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, SP, Brazil., Freua F; Neurogenetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Santos ES; Centro de Referência em Doenças Raras, Universidade Federal de Sergipe, Aracaju, SE, Brazil., Rocha MMV; Hospital Universitário de Lagarto, Universidade Federal de Sergipe, Aracaju, SE, Brazil., Maia RE; Departamento de Pediatria e Genética, Universidade Federal da Paraíba, João Pessoa, PB, Brazil., Araújo RS; Hospital Universitário de Lagarto, Universidade Federal de Sergipe, Aracaju, SE, Brazil; Hospital de Urgência de Sergipe, Aracaju, SE, Brazil., Ramos JDG; Unidad de Neuropediatría, Fundación Hospital pediátrico de la Misericordia, Bogotá DC, Colombia., Resende RG; Instituto de Olhos Carioca, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Carvalho GDS; Centro de Referência em Doenças Raras do Distrito Federal, Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil., Valença LPA; Centro de Ciências Médicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, PE, Brazil., Lima de Carvalho JR Jr; Centro de Ciências Médicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, PE, Brazil., Melo ES; Centro de Ciências Médicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, PE, Brazil., Pedroso JL; Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, São Paulo, SP, Brazil., Barsottini OGP; Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, São Paulo, SP, Brazil., Houlden H; Dept of Neuromuscular Disease, UCL Institute of Neurology, Queen Sq, London; National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Sq, London., Kok F; Neurogenetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, SP, Brazil., Lynch DS; Dept of Neuromuscular Disease, UCL Institute of Neurology, Queen Sq, London; National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Sq, London; National Institute for Health and Care Research (NIHR) and University College London Hospitals, Biomedical Research Centre, London. Electronic address: david.lynch.13@ucl.ac.uk.

Publikováno v: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2024 Oct 09; Vol. 27 (1), pp. 101291. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 09.