Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country

Autor: Antunes, Mara Lícia Machado, Andries, Lilian Cristina Ferreira, de Castro, Virginia Auxiliadora Freitas, Adde, Fabíola Villac, Perez, Maria Fernanda Botelho Hernandez, Dantas, Vera Maria, Monte, Luciana de Freitas Velloso, Goya, Adriana, Rached, Samia, Costa, Lusmaia Damaceno Camargo, Prado, Lorenna Junqueira Almeida, Guimarães, Elizabet Vilar, de Carvalho Fernandez Fonseca, Ana Cristina, Nishi, Marina Pires, Riedi, Carlos Antônio, Filho, Nelson Augusto Rosario, Canan, Mariane Gonçalves Martynychen, Fernandes, Maria Inez Machado, Augustin, Albin Eugenio, Garcia, Rosângela Villela, da Silva Zembrzuski, Maria Margarete, de Oliveira, Kátia Izabel, Hoffmann, Anneliese, Ricachinevsky, Cláudio, de Tarso Roth Dalcin, Paulo, Ziegler, Bruna, de Souza Paiva Borgli, Daniela, Ferrao, Daniele Menezes Torres, da Silva, Elizabeth Passos Simoes, Santana, Maria Angelica, de Sousa, Maria Amenaide Carvalho Alves, de Castro e Silva, Claudia, Filho, Evalto Monte de Araujo, Veras, Tiago Neves, Neto, Noberto Ludwig, Cutolo, Luiz Roberto Agea, Vergara, Alberto Andrade, Melo, Suzana Fonseca Oliveira, Moreira, Maria do Espírito Santo Almeida, Melotti, Roberta de Cássia Nunes Cruz, Malini, Fernanda Barbosa dos Santos, de Fuccio, Marcelo Bicalho, Pessoa, Bruno Porto, Esposito, Concetta, Kussek, Paulo Cesar, Foletto, Glaunir Maria, Pinto, Leonardo Araujo, Epifanio, Matias, Rodrigues, Marcelo Tadday, Duarte, Marta Cristina, Meneses, Daniela Gois, de Carvalho Martins, Valéria, Valente, Sônia Elenita Lopes, de Azevedo Ferreira, Arlan, Cartaxo, Constantino Giovanni Braga, Haidar, Denise Maria Costa, Firmida, Mônica de Cássia, de Castro, Marcos César Santos, de Souza, Edna Lucia Santos, Mota, Lais Ribeiro, de Negreiros Moura, Katharina Vidal, Rodrigues, Joaquim Carlos, Nakaie, Cleyde Myriam Aversa, Folescu, Tânia Wrobel, Sad, Izabela, de Britto, Murilo Carlos Amorim, Castelletti, Carlos Henrique Medeiros, Gonçalves, Cláudia Mello, Muramatu, Lucia, Fischer, Gilberto Bueno, Ferrari, Giesela Fleischer, Tostes, Luciana Oliveira Silvano, Bertuzzo, Carmen Silvia, Marson, Fernando Augusto de Lima, Chiba, Sonia Mayumi, De Sillos, Marcela Duarte, da Silva Filho, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira, Maróstica, Paulo José Cauduro, Athanazio, Rodrigo Abensur, Reis, Francisco José Caldeira, Damaceno, Neiva, Paes, Angela Tavares, Hira, Adilson Yuuji, Schlesinger, David, Kok, Fernando, Amaral, Margarida D.

Publikováno v: In Journal of Cystic Fibrosis May 2021 20(3):473-484

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Diretrizes brasileiras para o tratamento farmacológico pulmonar na fibrose cística. Documento oficial da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia

Autor: Athanazio, Rodrigo Abensur, Tanni, Suzana Erico, Ferreira, Juliana, Dalcin, Paulo de Tarso Roth, Fuccio, Marcelo B de, Esposito, Concetta, Canan, Mariane Gonçalves Martynychen, Coelho, Liana Sousa, Firmida, Mônica de Cássia, Almeida, Marina Buarque de, Marostica, Paulo José Cauduro, Monte, Luciana de Freitas Velloso, Souza, Edna Lúcia, Pinto, Leonardo Araujo, Rached, Samia Zahi, Oliveira, Verônica Stasiak Bednarczuk de, Riedi, Carlos Antonio, Silva Filho, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da

Publikováno v: Jornal Brasileiro de Pneumologia, Volume: 49, Issue: 2, Article number: e20230040, Published: 15 MAY 2023

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease that results in dysfunction of the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) protein, which is a chloride and bicarbonate channel expressed in the apical portion of epithelial cells of various organs. Dys

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______608::95a8034dce24a319cfbd844d3432cb56
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132023000200400&lng=en&tlng=en

K162E - A rare and uncategorized CFTR variant causing cystic fibrosis

Autor: Souza, Edna Lúcia, Ribeiro Mota, Laís, Leite Ferreira de Lima, Renata Lúcia, Horejs Bittencourt, Paloma, Castro Ribeiro Guedes, Virgínia Maria, Salinas, Danieli

Publikováno v: In Journal of Cystic Fibrosis May 2021 20(3):489-491

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.