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Autor:
Bruno Donadille, Sonja Janmaat, Héléna Mosbah, Inès Belalem, Sophie Lamothe, Mariana Nedelcu, Anne-Sophie Jannot, Sophie Christin-Maitre, Bruno Fève, Camille Vatier, Corinne Vigouroux
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Rare syndromes of lipodystrophy and insulin-resistance display heterogeneous clinical expressions. Their early recognition, diagnosis and management are required to avoid long-term complications. Objective We aimed to evaluate the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a944b8bd5462401bb7212a8e0c58a33c
Autor:
Jamila Zammouri, Camille Vatier, Emilie Capel, Martine Auclair, Caroline Storey-London, Elise Bismuth, Héléna Mosbah, Bruno Donadille, Sonja Janmaat, Bruno Fève, Isabelle Jéru, Corinne Vigouroux
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2022)
Lipodystrophy syndromes are rare diseases originating from a generalized or partial loss of adipose tissue. Adipose tissue dysfunction results from heterogeneous genetic or acquired causes, but leads to similar metabolic complications with insulin re
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e1dd5c23ad284ba495d072188ff820c8
Autor:
Héléna Mosbah, Marie‐Christine Vantyghem, Estelle Nobécourt, Fabrizio Andreelli, Francoise Archambeaud, Elise Bismuth, Claire Briet, Maryse Cartigny, Benjamin Chevalier, Bruno Donadille, Anne Daguenel, Mathilde Fichet, Jean‐François Gautier, Sonja Janmaat, Isabelle Jéru, Carole Legagneur, Lysiane Leguier, Julie Maitre, Elise Mongeois, Christine Poitou, Eric Renard, Yves Reznik, Anne Spiteri, Florence Travert, Bruno Vergès, Jamila Zammouri, Corinne Vigouroux, Camille Vatier
Publikováno v:
Diabetes, Obesity and Metabolism
Diabetes, Obesity and Metabolism, 2022, ⟨10.1111/dom.14726⟩
Diabetes, Obesity and Metabolism, 2022, ⟨10.1111/dom.14726⟩
International audience; Aims: To describe baseline characteristics and follow-up data in patients with lipodystrophy syndromestreated with metreleptin in a national reference network, in a real-life setting.Patients and Methods: Clinical and metaboli
Autor:
Corinne Vigouroux, Héléna Mosbah, Marie-Christine Vantyghem, Camille Vatier, B. Donadille, Sonja Janmaat, Isabelle Jéru
Publikováno v:
Médecine des Maladies Métaboliques. 15:171-178
Resume Les lipodystrophies partielles d’origine genetique sont des maladies rares caracterisees par un deficit selectif de tissu adipeux (TA). Leur diagnostic est complexe et leur prevalence est sous-estimee du fait de leur proximite clinique avec
Autor:
Marie-Christine Vantyghem, Corinne Vigouroux, Sonja Janmaat, E. Nobecourt, Jacques Beltrand, Elise Bismuth
Publikováno v:
Médecine des Maladies Métaboliques. 15:149-156
Resume Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies systemiques rares, de diagnostic difficile, dont la prise en charge necessite une approche pluridisciplinaire. L’ensemble des professionnels de sante amenes a participer au diagnostic et au s
Autor:
J.F. Gautier, A. DaguenelNguyen, M. Fichet, J. Maitre, Yves Reznik, E. Bismuth, Corinne Vigouroux, F. Travert, A. Spiteri, Eric Renard, Camille Vatier, Sonja Janmaat, Claire Briet, J. Zammouri, A. Guilleux, C. Legagneur, M. Cartigny, Marie-Christine Vantyghem, E. Mongeois, Héléna Mosbah, B. Donadille, Christine Poitou, F. Archambeaud, Isabelle Jéru, Fabrizio Andreelli, B. Vergès, E. Nobecourt
Publikováno v:
Annales d'Endocrinologie. 82:270-271
Autor:
Sonja Janmaat, Héléna Mosbah, Isabelle Jéru, B. Fève, Olivier Lascols, J. Zammouri, B. Donadille, C. Vatier, C. Vigouroux
Publikováno v:
Les Obésités
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8deeaff666118cd590526a73b3ba4915
https://doi.org/10.1016/b978-2-294-76753-1.00061-8
https://doi.org/10.1016/b978-2-294-76753-1.00061-8
Autor:
Amar Abderrhamani, Najate Achamrah, Benjamin Allès, Maud Alligier, Chloé Amouyal, Sébastien André, Fabrizio Andreelli, Barbara Antuna-Puente, Gérard Apfeldorfer, Roberto Arienzo, Isabelle Arnulf, Judith Aron-Wisnewski, Estelle Aubry, Antoine Avignon, Anne Bachelot, Pascal Barat, Robert Barouki, Jean-Philippe Bastard, Marie Bastin, Thibaut Batisse, Bernard Bauduceau, Catherine Bauters, Pierre Bel Lassen, Alice Bellicha, Audrey Bergouignan, Rebecca Bienvenot, Philip Böhme, Amélie Bonnefond, Lyse Bordier, Yves Boirie, Anne-Laure Borel, Philippe Bouchard, Jean-Luc Bouillot, Marie-Christine Boutron-Ruault, Édith Brot-Laroche, Robert Caiazzo, Claire Carette, Caroline Carriere, Audrey Carriere-Pazat, Louis Casteilla, Dominique-Adèle Cassuto, Marie-Aline Charles, Didier Chapelot, Hélène Charreire, Nicolas Chevalier, Jean-Marc Chevallier, Cécile Ciangura, Karine Clément, Moïse Coëffier, Philippe Cornet, Christine Cortet, Muriel Coupaye, Sébastien Czernichow, Jérôme Dargent, Nathalie Delzenne, Philippe Deruelle, Jean-Claude Desport, Magalie Desseigne, Bruno Detournay, Sébastien Dharancy, Emmanuel Disse, Bruno Donadille, Claire Douillard, Béatrice Dubern, Sophie Dubreuil, Martine Duclos, Hélène Duez, Sophie Dunoyer, Charlotte Dupont, Vincent Durlach, Dominique Durrer-Schutz, Sophie Duverne, Harold Eburdery, Stéphanie Espiard, Nathalie Esser, Amandine Everard, Pauline Faucher, Philippe Fayemendy, Soraya Fellahi, Bruno Fève, Alicia Fillon, Vanessa Folope, Isabelle Fontanille, Marie-Laure Frelut, Philippe Froguel, Bénédicte Gaborit, Blandine Gatta-Cherifi, Christelle Guillet, Laurent Grange, Catherine Grangeard, Iva Gueorguieva, Serge Halimi, Hélène Hanaire, Solveig Heide, Barbara Heude, Sylvain Iceta, Sonja Janmaat, Isabelle Jéru, Pierre Jésus, Anne-Sophie Joly, Béatrice Jouret, Chantal Julia, Sabrina Julien-Sweerts, Min Ji Kim, Miriam Ladsous, Jean-Daniel Lalau, Dominique Langin, Olivier Lascols, Guillaume Lassailly, Claire de La Serre, Martine Laville, Sophie Laye, Jean-Michel Lecerf, Armelle Leturque, Rachel Lévy, Yasmine Lienard, Guillaume Losserand, Aïcha Maghroudi, Christophe Magnan, Geneviève Marcelin, Camille Marciniak, Philippe Marre, Lucile Marty, Philippe Mathurin, Joane Matta, Matthieu Mencia-Huerta, Andréanne Michaud, Vincent Miramont, Caroline Mocquot, Sandrine Monnery-Patris, Émilie Montastier, Pauline Morigny, Héléna Mosbah, Nathalie Negro, Audrey Neyrinck, Jean-Michel Oppert, Naïma Oukhouya Daoud, Filippo Pacini, Julien Paccou, Nicolas Paquot, François Pattou, Soazig Péron-Le Lay, Pierre Peuteuil, Tigran Poghosyan, Christine Poitou, Jean-Pierre Poulain, Guillaume Pourcher, Didier Quilliot, Jocelyne Raison, Marc Raucoules-Aimé, Gérard Ribes, Nathalie Rigal, Patrick Ritz, Claire Rives-Lange, Pauline Riviere, Maud Robert, Julie Rodriguez, Monique Romon, Cindy Rose, Romain Rozier, Thibault de Saint Pol, Frédéric Sanguignol, André Scheen, Jean-Louis Schlienger, Nathalie Sermondade, Yasmine Sebti, Chantal Simon, Luc Tappy, Maïté Tauber, Hélène Thibault, David Thivel, Philippe Valet, Marie-Christine Vantyghem, Camille Vatier, Bruno Verges, Hélène Verkindt, Bernard Vialettes, Corinne Vigouroux, Stéphane Walrand, Bernard Waysfeld, Jamila Zammouri, Jean-Philippe Zermati, Olivier Ziegler, Jean-Daniel Zucker
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::221d665124ba91637fec50ba42b41eed
https://doi.org/10.1016/b978-2-294-76753-1.09993-8
https://doi.org/10.1016/b978-2-294-76753-1.09993-8
Autor:
Corinne Vigouroux, Emilie Capel, Camille Vatier, Isabelle Jéru, Olivier Lascols, Bruno Fève, Camille Sollier, Sonja Janmaat, Martine Auclair
Publikováno v:
Annales d'Endocrinologie
Annales d'Endocrinologie, Elsevier Masson, 2020, 81 (1), pp.51-60. ⟨10.1016/j.ando.2019.10.003⟩
Annales d'Endocrinologie, 2020, 81 (1), pp.51-60. ⟨10.1016/j.ando.2019.10.003⟩
Annales d'Endocrinologie, Elsevier Masson, 2020, 81 (1), pp.51-60. ⟨10.1016/j.ando.2019.10.003⟩
Annales d'Endocrinologie, 2020, 81 (1), pp.51-60. ⟨10.1016/j.ando.2019.10.003⟩
International audience; Lipodystrophic syndromes are acquired or genetic rare diseases, characterised by a generalised or partial lack of adipose tissue leading to metabolic alterations linked to strong insulin resistance. They encompass a variety of
Autor:
Johannes J. L. van der Want, Florence Frédéric, Sonja Janmaat, Jean Mariani, Klaas A. Sjollema, Paul G.M. Luiten
Publikováno v:
Journal of comparative neurology, 512(4), 467-477. Wiley
Journal of Comparative Neurology
Journal of Comparative Neurology, Wiley, 2009, 512 (4), pp.467-77. ⟨10.1002/cne.21910⟩
Journal of Comparative Neurology, 2009, 512 (4), pp.467-77. ⟨10.1002/cne.21910⟩
Journal of Comparative Neurology
Journal of Comparative Neurology, Wiley, 2009, 512 (4), pp.467-77. ⟨10.1002/cne.21910⟩
Journal of Comparative Neurology, 2009, 512 (4), pp.467-77. ⟨10.1002/cne.21910⟩
In vivo, homozygous staggerer (Rora(sg/sg)) Purkinje cells (PCs) remain in an early stage of development with rudimentary spineless dendrites, associated with a lack of parallel fiber (PF) input and the persistence of multiple climbing fibers (CFs).