Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome

Autor: Bassett, A, McDonald McGinn, D, Devriendt, K, Digilio, M, Goldenberg, P, Habel, A, Marino, B, Oskarsdottir, S, Philip, N, Sullivan, K, Swillen, A, Vorstman, J, Abadie, V, Allgrove, J, Amati, F, Baker, K, Baylis, A, Beaujard, M, Beemer, F, Boers, M, Bolton, P, Boot, E, Brigstocke, S, Burtey, S, Campbell, L, Chabloz, M, Chow, E, Clayton Smith, J, Cubells, J, Debbané, M, Delrue, M, De Smedt, B, Duijff, S, Eicher, P, Emanuel, B, Evers, L, Flahault, A, Forsythe, A, Frebourg, T, Gennery, A, Goldmuntz, E, Gosling, A, Handler, S, Heine Suñer, D, Hilmarsson, A, Hogan, A, Hordijk, R, Howley, S, Illingworth, E, Jackson, O, Joyce, H, Kawame, H, Kelly, R, Kemp, A, Kempf, L, Kimpen, J, Kirschner, R, Klaassen, P, Kumararatne, D, Lambert, M, Lima, K, Lindsay, E, Macerola, S, Malki, M, Marlin, S, Mascarenhas, M, Monks, S, Moran, V, Morrow, B, Moss, E, Murphy, C, Naqvi, N, Nielsen, B, Niklasson, L, Nordgarden, H, Oenema Mostert, C, Ottet, M, Pasca, C, Pasquariello, P, Persson, C, Portnoi, M, Prasad, S, Rockers, K, Saitta, S, Scambler, P, Schaer, M, Schneider, M, Sell, D, Solot, C, Sommerlad, B, Unanue, N, Sundram, F, Van Aken, K, van Amelsvoort, T, van der Molen, A, Widdershoven, J, Zackai, E

Publikováno v: The Journal of pediatrics
The Journal of Pediatrics, Vol. 159, No 2 (2011) pp. 332-339.e1

A 12-year-old boy currently is followed by multiple sub-specialists for problems caused by the chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) (Figure). He was born via spontaneous vaginal delivery, weighing 3033 g, to a 31-year-old G3P3 mother after

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eb35345d31e437ce264d6426a0cc9733
http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(11)00244-7

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Evaluation of potential modifiers of the palatal phenotype in the 22q11.2 deletion syndrome.

Autor: Driscoll DA, Boland T, Emanuel BS, Kirschner RE, LaRossa D, Manson J, McDonald-McGinn D, Randall P, Solot C, Zackai E, Mitchell LE

Publikováno v: Cleft Palate Craniofacial Journal; Jul2006, Vol. 43 Issue 4, p435-441, 7p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.