Determinación y jerarquización de signos clínicos para diagnóstico temprano de xantomatosis cerebrotendinosa

Autor: Vega V.,Javier, Solervicens R.,Paulina, Maiz G.,Alberto, Preiss C.,Yudith, Mellado T.,Patricio, Santos M.,José L.

Publikováno v: Revista médica de Chile v.146 n.6 2018
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CONICYT Chile
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Background: Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CYP27A1 gene resulting in a decreased synthesis of bile acids. An early diagnosis and treatment would reduce the longterm complications obse

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[Determination and hierarchy of clinical signs for early detection of cerebrotendinous xanthomatosis].

Autor: Vega V J; Departamento de Nutrición, Diabetes y Metabolismo, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile., Solervicens R P; Departamento de Nutrición, Diabetes y Metabolismo, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile., Maiz G A; Departamento de Nutrición, Diabetes y Metabolismo, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile., Preiss C Y; Hospital DIPRECA, Santiago, Chile., Mellado T P; Departamento de Neurología, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile., Santos M JL; Departamento de Nutrición, Diabetes y Metabolismo, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

Publikováno v: Revista medica de Chile [Rev Med Chil] 2018 Jun; Vol. 146 (6), pp. 745-752.