Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto

Autor: Roche Bueno, J.C., Arcos Sánchez, C., Salgado Álvarez de Sotomayor, F., Izquierdo-Álvarez, S., Miramar Gallart, M.D., Solera García, J.

Publikováno v: In Neurología June 2018 33(5):346-348

New mutations associated with Hirschsprung disease.

Autor: Lorente-Ros M; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. Electronic address: martalorenteros@gmail.com., Andrés AM; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Departamento de Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Sánchez-Galán A; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Departamento de Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Amiñoso C; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; INGEMM: Instituto de Genética Médica y Molecular-IdiPAZ-CIBERER- Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Hospital Universitario La Paz, ISCIII, Madrid., García S; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; INGEMM: Instituto de Genética Médica y Molecular-IdiPAZ-CIBERER- Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Hospital Universitario La Paz, ISCIII, Madrid., Lapunzina P; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; INGEMM: Instituto de Genética Médica y Molecular-IdiPAZ-CIBERER- Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Hospital Universitario La Paz, ISCIII, Madrid., Solera-García J; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; INGEMM: Instituto de Genética Médica y Molecular-IdiPAZ-CIBERER- Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Hospital Universitario La Paz, ISCIII, Madrid.

Publikováno v: Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2020 Oct; Vol. 93 (4), pp. 222-227. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 31.

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Evaluation of Glycogen Storage Patients: Report of Twelve Novel Variants and New Clinical Findings in a Turkish Population.

Autor: Ersoy, Melike, Uyanik, Bulent, Gedikbasi, Asuman

Publikováno v: Genes; Dec2021, Vol. 12 Issue 12, p1987-1987, 1p