Výsledky vyhledávání - "Solís Añez, Ernesto"

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Reference Values for β-glucosidase and chitotriosidase using dried blood spots in Venezuelan infants

Autor: Miranda, Luís E, Chacín, José A, Chávez, Carlos J, Méndez, Karile, Bracho, Ana, Solís Añez, Ernesto, Bender, Fernanda, Graeft Burin, Maira, Giugliani, Roberto

Publikováno v: Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, Volume: 79, Issue: 4, Pages: 127-131, Published: DEC 2016

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de herencia autosómica recesiva y la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente causada por deficiencia de la actividad enzimática de la β-Glucosidasa. Objetivo: establecer valores de referencia de ac

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::b1ac158bc172e81c629bdba012334dff
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492016000400004&lng=en&tlng=en

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PAGOD syndrome and vascular anomalies: is a defect embryonic angiogenesis? A case report and review

Autor: Delgado-Luengo, Wilmer, Fleitas-Cabello, Herminia, Solís-Añez, Ernesto, Hernández-Rodríguez, María Luisa, Morales-Machín, Alisandra, Delgado-Luengo, Juana

Publikováno v: Investigación Clínica, Volume: 57, Issue: 4, Pages: 388-401, Published: DEC 2016

El Síndrome PAGOD es un acrónimo de hipoplasia de pulmón y arterias pulmonares, agonadismo, onfalocele / defecto diafragmático y dextrocardia. Se describe una serie de 21 pacientes, en la cual, 90,5 % presentó un cariotipo 46,XY y solo dos casos

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::ae0b3a80257047f03ca1d470010eb0f8
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332016000400007&lng=en&tlng=en

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Autism, chromosome 15 and the GABAergic dysfunction hypothesis

Autor: Solís-Añez, Ernesto, Delgado-Luengo, Wilmer, Hernández, María Luisa

Publikováno v: Investigación Clínica, Volume: 48, Issue: 4, Pages: 529-541, Published: DEC 2007

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por deterioro en las áreas de interacción social, comunicación, y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estudios de familias y gemelos han demostrado una predisposición gen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::ee083724a531781fe9fb9afda36f8ec7
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332007000400012&lng=en&tlng=en

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Molecular analysis of the GABRB3 gene in Autistic patients: An exploratory study

Autor: Solís-Añez, Ernesto, Delgado-Luengo, Wilmer, Borjas-Fuentes, Lisbeth, Zabala, William, Arráiz, Nailet, Pineda, Lennie, Portillo, María Gabriela, González-Ferrer, Sandra, Chacín, José Antonio, Peña, Joaquín, Montiel, Cecilia, Morales, Alisandra, Rojas de Atencio, Alicia, Cañizales, Jenny, González, Richard, Miranda, Luis Eduardo, Abreu, Nivia, Delgado, Juana

Publikováno v: Investigación Clínica, Volume: 48, Issue: 2, Pages: 225-242, Published: JUN 2007

El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social, la comunicación, y comportamiento estereotipado. Los estudios de familias y gemelos han demostrado predisposición genética al autismo. Existe evidenci

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::45a1937e7bb087dd9c0cb3519ab8dd13
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332007000200010&lng=en&tlng=en

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Carrier detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families

Autor: Delgado-Luengo, Wilmer Noé, Borjas-Fuentes, Lisbeth, Zabala-Fernández, William, Fernández-Salgado, Erika, Solís-Añez, Ernesto, Chávez, Carlos, Martínez-Basalo, Caridad, González-Ferrer, Sandra, Rojas-Atencio, Alicia, Morales-Machin, Alisandra, Peña, Joaquín, Pineda-Bernal, Lennie, González, Richard, Miranda, Luis Eduardo, Delgado-Luengo, Juana, Hernández, María Luisa, Chacín, José Antonio, Quintero, Maribel

Publikováno v: Investigación Clínica, Volume: 43, Issue: 4, Pages: 239-254, Published: DEC 2002

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50%

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::8585e09611ccc2c5db3b9d5420ca260a
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332002000400003&lng=en&tlng=en

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