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pro vyhledávání: '"Sofia Quinteiro Gonzalez"'
Autor:
Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Begoña Ezquieta Zubicaray, Juan Pedro López-Siguero
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
Resumen: El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.La causa del síndrome de Noonan
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f267a6eea3c144beb49f90861a49602d
Autor:
Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Juan Pedro López-Siguero
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
Noonan syndrome (NS) is a relatively common genetic condition characterised by short stature, congenital heart defects, and distinctive facial features.NS and other clinically overlapping conditions such as NS with multiple lentigines (formerly calle
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce8e4e98ecbe44edab1281cbf753c299
Autor:
Raquel Corripio, Leandro Soriano-Guillén, Francisco-Javier Herrero, Lidia Castro-Feijoó, Aránzazu Escribano, Paula Sol-Ventura, Rafael Espino, Amaia Vela, José-Ignacio Labarta, The Spanish PUBERE Group, Jesús Argente, Ignacio Díez López, Rafael Ruiz Cano, José Pastor Rosado, Diego Esteban de Sotto, Nuria Cabrinety Perez, Diego Yeste Fernández, Larisa Suárez Ortega, Mariona Bonet Alcaina, Rosa Martín Ramos, Gertrudis Martí Aromir, Rosangela Tomasini, Gemma Carreras González, María Victoria Borrás Pérez, Meritxell Torrabías Rodas, Montserrat Roqueta Sureda, Marta Murillo Valles, Francisco Javier Arroyo Díez, Jesús González de Buitrago, José Luis Lechuga Campoy, Alfonso Lechuga Sancho, Ramón Cañete Estrada, Lidia Castro Feijóo, Jesús Barreiro Conde, Paloma Cabanas Rodríguez, Jordi Bosch Muñoz, Alicia Cepedano Dans, Mª Teresa Muñoz Calvo, Julio Guerrero Fernández, Rafael Yturriaga Matarranz, Elena Gallego Gómez, Jaime Sánchez del Pozo, Purificación Ros Pérez, Joaquín Ramírez Fernández, Mª Dolores Rodríguez Arnao, Amparo Rodríguez Sánchez, Juan Pedro López Siguero, Maria Jose Martinez-Aedo Ollero, Antonio Gutiérrez Macias, José María Martos Tello, María Chueca Guindulain, Cristina Azcona Sanjulián, Pablo Guerrero, Isolina Riaño Galán, Sofía Quinteiro González, José Manuel Rial Rodríguez, Juan Pedro González Díaz, Rafael Espino Aguilar, Luis López-Canti, Raquel Monné Gelonch, Jesús Martín Calama, Lidia Blasco Gonzalez, Juan Alcón SáezJosé, Amparo Plasencia Couchoud, Luis Castaño González, Pedro Martul Tobío, Itxaso Rica Etxebarría, Concepción Fernández Ramos, Mª. Zaragoza Lou Francés Gracia, Manuel Ruiz-Echarri Zalaya, Gloria Bueno Lozano
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
ObjectiveIdiopathic central precocious puberty (CPP) precipitates epiphyseal fusion of growth plates in long bones, leading to reduced adult stature. Gonadotropin-releasing hormone analogues (GnRHa) are the treatment of choice for idiopathic CPP, but
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https://doaj.org/article/867c62e98a744977af47cfe8cacfc68d
Autor:
Yeray Nóvoa Medina, Ángela Domínguez García, Sofía Quinteiro González, Loida María García Cruz, Alfredo Santana Rodríguez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 95, Iss 2, Pp 93-100 (2021)
Resumen: Introducción: El hiperinsulinismo congénito (HC) es una patología seria caracterizada por la aparición de hipoglucemias graves. Las mutaciones patogénicas en los genes ABCC8 y KCNJ11 son la causa más frecuente, aunque también se han d
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https://doaj.org/article/9455d4a2cbcf4ccdae6c4f8ce63ee2f1
Autor:
Yeray Nóvoa-Medina, Angela Domínguez García, Sofía Quinteiro González, Loida María García Cruz, Alfredo Santana Rodríguez
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 95, Iss 2, Pp 93-100 (2021)
Introduction: Congenital hyperinsulinism (CH) is a severe disorder characterised by the appearance of severe hypoglycaemia. Pathogenic mutations in the ABCC8 and KCNJ11 genes are the most frequent cause, although its appearance also been associated t
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https://doaj.org/article/3ab0803ddd0f488c8a096991938f6789