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Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations

Autor: Lupo, V, Frasquet, M, Sanchez-Monteagudo, A, Pelayo-Negro, AL, Garcia-Sobrino, T, Sedano, MJ, Pardo, J, Misiego, M, Garcia-Garcia, J, Sobrido, MJ, Martinez-Rubio, MD, Chumillas, MJ, Vilchez, JJ, Vazquez-Costa, JF, Espinos, C, SEVILLA, T

Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Background Mutations in the metalloendopeptidase (MME) gene were initially identified as a cause of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). Subsequently, variants in MME were linked to other late-onset autosomal dominant polyne

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Phenotypical features of a new dominant GDAP1 pathogenic variant (p.R226del) in axonal Charcot-Marie-Tooth disease

Autor: García-Sobrino T, Blanco-Arias P, Palau F, Espinós C, Ramirez L, Estela A, San Millán B, Arias M, Sobrido MJ, Pardo J

Publikováno v: NEUROMUSCULAR DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

There are few reports on axonal CMT due to dominant GDAP1 mutations. We describe two unrelated Spanish families with a dominant axonal CMT. A novel in frame GAA deletion in exon 5 of the GDAP1 gene (c.677_679del; p.R226del) was identified in both fam

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Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine: clinical, genetic, and functional studies

Autor: Carreño O, Corominas R, Serra SA, Sintas C, Fernández-Castillo N, Vila-Pueyo M, Toma C, Gené GG, Pons R, Llaneza M, Sobrido MJ, Grinberg-Vaisman DR, Valverde MÁ, Fernández-Fernández JM, Macaya A, Cormand B

Publikováno v: Molecular genetics & genomic medicine
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Hemiplegic migraine (HM) is a rare and severe subtype of autosomal dominant migraine, characterized by a complex aura including some degree of motor weakness. Mutations in four genes (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A and PRRT2) have been detected in familial a

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