Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia

Autor: Verstraeten, A, Perik, MHAM, Baranowska, AA, Meester, JAN, Van Den Heuvel, L, Bastianen, J, Kempers, M, Krapels, IPC, Maas, A, Rideout, A, Vandersteen, A, Sobey, G, JOHNSON, D, Fransen, E, Ghali, N, Webb, T, Al-Hussaini, A, de Leeuw, P, Delmotte, P, Lopez-Sublet, M, Pappaccogli, M, Sprynger, M, Toubiana, L, European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative, (FEIRI), Van Laer, L, Van Dijk, FS, Vikkula, M, Samani, NJ, Persu, A, Adlam, D, Loeys, B, Collaborators of the European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative, (FEIRI)

Publikováno v: Circulation
Circulation, 2020, 142, pp.1021-1024

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ec0a6139ab8fdbe9d5fd64c7a503eb35
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03467687

Mutations in POGLUT1 in Galli-Galli/Dowling-Degos disease

Autor: Hunter, W N, Cole, C, Mann, J A, Tiffin, N, Simpson, E, McLean, W H I, Sabroe, R A, Kroboth, K, Borradori, Luca, Kernland Lang, K, Smith, F J D, Wilson, N J, Beltraminelli, Helmut, Sobey, G J

Publikováno v: Wilson, N J; Cole, C; Kroboth, K; Hunter, W N; Mann, J A; McLean, W H I; Kernland Lang, K; Beltraminelli, Helmut; Sabroe, R A; Tiffin, N; Sobey, G J; Borradori, Luca; Simpson, E; Smith, F J D (2017). Mutations in POGLUT1 in Galli-Galli/Dowling-Degos disease. British journal of dermatology, 176(1), pp. 270-274. Wiley-Blackwell 10.1111/bjd.14914

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c39079e0feaf764124d54921117050e
https://boris.unibe.ch/93943/8/bjd14914.pdf

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.