Argentine bone project- 11 years of experience: A study by the Argentine Gaucher Disease Diagnosis and Treatment Group

Autor: Escobar, Nicolas Fernandez, Soberon, Barbara, Basack, Nora, Aguilar, Gabriel, Larroude, Maria Silvia, Frabasil, Joaquin, Rivas, Dana Velasquez, Silvestroff, Lucas, Dinardo, Pablo, Arizo, Adriana, Avalos, Vanesa, Chain, Juan Jose, Dragosky, Marta, Elena, Graciela, Kantor, Gustavo, Quijano, Sandra, Borchichi, Sandra, Degano, Adriana, Crespi, Cesar, Watman, Nora, Pujol, Marcelo, Pisarello, Eduardo Rojo, Drelichman, Guillermo

Publikováno v: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

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Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease.

Autor: Drelichman GI; Unidad de Hematología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Fernández Escobar N; Unidad de Hematología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Soberon BC; Unidad de Hematología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Basack NF; Unidad de Hematología, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Frabasil J; Laboratorio de Neuroquímica 'Dr. N. A. Chamoles', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Schenone AB; Laboratorio de Neuroquímica 'Dr. N. A. Chamoles', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Aguilar G; Centro de Diagnóstico Dr. Rossi, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Larroudé MS; Centro de Diagnóstico Dr. Rossi, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Knight JR; Yale University Center for Genome Analysis, Yale School of Medicine, New Haven, CT, United States., Zhao D; Yale University Center for Genome Analysis, Yale School of Medicine, New Haven, CT, United States., Ruan J; Department of Internal Medicine, Yale School of Medicine, New Haven, CT. United States., Mistry PK; Department of Internal Medicine, Yale School of Medicine, New Haven, CT. United States.

Publikováno v: Molecular genetics and metabolism reports [Mol Genet Metab Rep] 2021 Nov 11; Vol. 29, pp. 100820. Date of Electronic Publication: 2021 Nov 11 (Print Publication: 2021).