Zobrazeno 1 - 10
of 238
pro vyhledávání: '"Sobczyńska-Tomaszewska A"'
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 15, Pp 27-38 (2022)
Magdalena Pasińska,1 Ewelina Łazarczyk,1 Anna Repczyńska,1 Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska,2 Janusz Zimowski,3 Agata Runge,1 Olga Haus1 1Department of Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Collegium Medicum in Bydgoszcz
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c0bb40dc2214c83b38cc2f65717c06f
Autor:
Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz, Katarzyna Woźniak, Justyna Sawicka, Adrianna Mika, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Niepokój, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Bartłomiej Wawrzycki, Aldona Pietrzak, Robert Śmigiel, Bartosz Wojtaś, Bartłomiej Gielniewski, Alicja Szabelska-Beresewicz, Joanna Zyprych-Walczak, Agnieszka Magdalena Rygiel, Alicja Domaszewicz, Natalia Braun-Walicka, Alicja Grabarczyk, Sylwia Rzońca-Niewczas, Ruszkowska Lidia, Mateusz Dawidziuk, Dominik Domański, Tomasz Gambin, Monika Jackiewicz, Katarzyna Duk, Barbara Dorożko, Orest Szczygielski, Natalia Krześniak, Bartłomiej H Noszczyk, Ewa Obersztyn, Jolanta Wierzba, Artur Barczyk, Jennifer Castaneda, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Paweł Własienko, Ilona Jaszczuk, Aleksandra Jezela-Stanek, Jakub Klapecki, Michel van Geel, Cezary Kowalewski, Jerzy Bal, Antoni Gostyński
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Background The Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) comprise a large number of disorders that present with either localised (palmoplantar keratoderma, PPK) or generalised (ichthyoses) signs. The MeDOC are highly heterogenic in terms
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa4b27d36ae94c2aad70ecdc21678bb1
Autor:
Ewa Więsik-Szewczyk, Arkadiusz Zegadło, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Marcelina Korzeniowska, Karina Jahnz-Rózyk
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
Lung involvement is not widely recognized as a complication of auto-inflammatory diseases. We present a broad approach to diagnose a severe form of autoinflammatory syndrome in an adult male patient. A 63-year-old Caucasian male presented with recurr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/feb93d39837f4835a7e52ea94cb2fe28
Autor:
Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Osipowicz, Katarzyna, Woźniak, Katarzyna, Sawicka, Justyna, Mika, Adrianna, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Niepokój, Katarzyna, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Wawrzycki, Bartłomiej, Pietrzak, Aldona, Śmigiel, Robert, Wojtaś, Bartosz, Gielniewski, Bartłomiej, Szabelska-Beresewicz, Alicja, Zyprych-Walczak, Joanna, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Domaszewicz, Alicja, Braun-Walicka, Natalia, Grabarczyk, Alicja, Rzońca-Niewczas, Sylwia
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 11/5/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-14, 14p
Autor:
Izabela Winkler, Paweł Miotła, Monika Lejman, Aleksandra Pietrzyk, Magdalena Kacprzak, Marcin Kubiak, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Maciej Skrzypczak, Ilona Jaszczuk
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background Autosomal recessive mutations in the AP-4 (adaptor protein complex 4) complex subunit ϵ − 1 (AP-4E1) gene on chromosome 15q21.2 are known to cause spastic paraplegia 51 (SPG51). The exact phenotype of SPG51 remains poorly chara
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/89e75c0ed8f44727a1ba9d71946e06f6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Karol Jastrzębski, Magdalena Obrembska, Łukasz Kępczyński, Katarzyna Turoboś, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Elżbieta Miller, Andrzej Głąbiński
Publikováno v:
Aktualności Neurologiczne, Vol 18, Iss 1, Pp 47-51 (2018)
Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą małych naczyń związaną z udarami i naczyniopochodnym otępieniem jest mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (cerebral autosomal dominant arte
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65b2819dc6a44a6b938664218b51cf9c
Autor:
Oracz, Grzegorz, Kolodziejczyk, Elwira, Sobczynska-Tomaszewska, Agnieszka, Wejnarska, Karolina, Dadalski, Maciej, Grabarczyk, Alicja Monika, Kierkus, Jaroslaw, Woynarowski, Marek, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Ryzko, Jozef, Bal, Jerzy, Rygiel, Agnieszka Magdalena
Publikováno v:
In Pancreatology July-August 2016 16(4):535-541
Autor:
Mariusz Flisiński, Ewa Skalska, Barbara Mączyńska, Natalia Butt-Hussaim, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Olga Haus, Jacek Manitius
Publikováno v:
BMC Nephrology. 23
Background Gitelman Syndrome (GS) is a hereditary tubulopathy associated with a biallelic inactivating mutations of the SLC12A3 gene encoding the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter (NCCT). The typical clinical manifestation is a hypokal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3ae26973ba8a88e608189214f7c9974e
https://doi.org/10.1186/s12882-022-02782-y
https://doi.org/10.1186/s12882-022-02782-y
Autor:
Aleksandra Jezela-Stanek, Lidia Suchoń, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Kamila Czerska, Katarzyna Kuśmierska, Joanna Taybert, Mariusz Ołtarzewski, Jolanta Sykut-Cegielska
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 5; Pages: 802
Biotinidase deficiency (BD) is a rare autosomal recessive metabolic disease. Previously the disease was identified only by clinical signs and symptoms, and since recently, it has been included in newborn screening programs (NBS) worldwide, though not
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e97e69c34afdc90ab9358d13b9e0d58f