Zobrazeno 1 - 10
of 174
pro vyhledávání: '"Smol T"'
Autor:
Boussion, S., Lyonnet, S., Van Der Zwaag, B., Vogel, M.J., Smol, T., Mezel, A., Manouvrier-Hanu, S., Vincent-Delorme, C., Vanlerberghe, C.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics April 2020 63(4)
Autor:
Schwarz, N., Bast, T., Gaily, E., Golla, G., Gorman, K.M., Griffiths, L.R., Hahn, A., Hukin, J., King, M., Korff, C., Miranda, M.J., Møller, R.S., Neubauer, B., Smith, R.A., Smol, T., Striano, P., Stroud, B., Vaccarezza, M., Kluger, G., Lerche, H., Fazeli, W.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology May 2019 23(3):438-447
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Purpose: Pathogenic variants in GABRB3 have been associated with a spectrum of phenotypes from severe developmental disorders and epileptic encephalopathies to milder epilepsy syndromes and mild intellectual disability (ID). In this study, we analyze
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::fa3d975c1acbcdae20741d8e68aaa8c4
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3100367
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3100367
Autor:
Burger, P. (Pauline), Colin, F. (Florent), Strehle, A. (Axelle), Mazzucotelli, T. (Timothée), Collot, N. (Nicole), Bouman, A. (Ariane), Prat, D. (Daphna Landau), Geneviève, D. (David), Ruault, V. (Valentin), Caumes, R. (Roseline), Smol, T. (Thomas), Ghoumid, J. (Jamal), Kummeling, J. (Joost), Ockeloen, C. (Charlotte), Kleefstra, T. (Tjitske), Parrend, P. (Pierre), Piton, A. (Amélie), Koolen, D. (David), Mandel, J. (Jean-Louis)
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open. 1:100699
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Serey-Gaut, M., Balogoun, R., Roi, M., Achard, S., Loundon, N., Rouillon, I., Parodi, M., Mosnier, I., Lahlou, G., Saint-Jalmes, F., Soufflard, A., Challet, I., Gherbi-Halem, S., Smol, T., Porteret, C., Jonard, L., Blanc, P., Marlin, S.
Publikováno v:
Journal of Hearing Science; Sep2024, Vol. 14 Issue 3, p97-97, 1/2p