AIFM1‐associated X‐linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination

Autor: Edgerley, K., Barnicoat, A., Offiah, A.C., Calder, A.D., Mankad, K., Thomas, N.S., Bunyan, D.J., Williams, M., Buxton, C., Majumdar, A., Vijayakumar, K., Hilliard, T., Turner, J., Burren, C.P., Monsell, F., Smithson, S.F.

Spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination (SMD‐H) is a very rare but distinctive phenotype, unusually combining spondylometaphyseal dysplasia with hypomyelinating leukodystrophy. Recently, SMD‐H has been associated with variants

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::fcd6e6681feb16eb5d43f51bd54dd43e
https://eprints.whiterose.ac.uk/170334/7/AIFM1_final_draft_10.9.20.pdf

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement

Autor: Schmidts, M., Arts, H.H., Bongers, E.M., Yap, Z., Oud, M.M., Antony, D., Duijkers, L., Emes, R.D., Stalker, J., Yntema, J.B., Plagnol, V., Hoischen, A., Gilissen, C., Forsythe, E., Lausch, E., Veltman, J.A., Roeleveld, N., Superti-Furga, A., Kutkowska-Kazmierczak, A., Kamsteeg, E.J., Elçioglu, N., van Maarle, M.C., Graul-Neumann, L.M., Devriendt, K., Smithson, S.F., Wellesley, D., Verbeek, N.E., Hennekam, R.C., Kayserili, H., Scambler, P.J., Beales, P.L., UK10K, Knoers, N.V., Roepman, R., Mitchison, H.M.

Publikováno v: Journal of medical genetics, 50(5), 309-323. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics; Vol 50
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 50, 309-223
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 50(5), 309-323. BMJ PUBLISHING GROUP
Journal of Medical Genetics, vol. 50, no. 5, pp. 309-323
Journal of Medical Genetics, 50, 5, pp. 309-223

Contains fulltext : 116495.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) BACKGROUND: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD) is a rare, often lethal, recessively inherited chondrodysplasia characterised by shortened ribs and long bones, sometimes a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e56f4ecae0d50d08988921f47f5a41b9
https://hdl.handle.net/11424/245562

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.