Novel and recurrent mutations in keratin 1 cause epidermolytic ichthyosis and palmoplantar keratoderma.

Autor: Smith, F. J. D.^1,2 (AUTHOR) frances.smith@pachyonychia.org, Kreuser‐Genis, I. M.³ (AUTHOR), Jury, C. S.⁴ (AUTHOR), Wilson, N. J.¹ (AUTHOR), Terron‐Kwiatowski, A.⁵ (AUTHOR), Zamiri, M.⁶ (AUTHOR)

Publikováno v: Clinical & Experimental Dermatology. Jul2019, Vol. 44 Issue 5, p528-534. 7p. 2 Color Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph.

Mutations in POGLUT1 in Galli-Galli/Dowling-Degos disease

Autor: Hunter, W N, Cole, C, Mann, J A, Tiffin, N, Simpson, E, McLean, W H I, Sabroe, R A, Kroboth, K, Borradori, Luca, Kernland Lang, K, Smith, F J D, Wilson, N J, Beltraminelli, Helmut, Sobey, G J

Publikováno v: Wilson, N J; Cole, C; Kroboth, K; Hunter, W N; Mann, J A; McLean, W H I; Kernland Lang, K; Beltraminelli, Helmut; Sabroe, R A; Tiffin, N; Sobey, G J; Borradori, Luca; Simpson, E; Smith, F J D (2017). Mutations in POGLUT1 in Galli-Galli/Dowling-Degos disease. British journal of dermatology, 176(1), pp. 270-274. Wiley-Blackwell 10.1111/bjd.14914

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c39079e0feaf764124d54921117050e
https://boris.unibe.ch/93943/8/bjd14914.pdf

A novel mutation in the 2B domain of keratin 2e causing ichthyosis bullosa of Siemens.

Autor: Irvine, A. D.¹, Smith, F. J. D.², Shum, K. W.³, Williams, H. C.³, McLean, W. H. I.²

Publikováno v: Clinical & Experimental Dermatology. Nov2000, Vol. 25 Issue 8, p648-651. 4p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.