Zobrazeno 1 - 10
of 638
pro vyhledávání: '"Smeitink J"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
O'Byrne, J.J., Tarailo-Graovac, M., Ghani, Aisha, Champion, M.P., Deshpande, Charu, Dursun, Ali, Kluijtmans, L.A.J., Smeitink, J., Wevers, R.A., Engelke, U.F.H., Rodenburg, R.J.T., Salvarinova, R., Karnebeek, C.D. van
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism, 123, 1, pp. 28-42
Molecular Genetics and Metabolism, 123, 28-42
Molecular Genetics and Metabolism, 123, 28-42
Contains fulltext : 184066.pdf (Publisher’s version ) (Open Access)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Jimd Reports, 46, 52-62
JIMD Reports
Jimd Reports, 46, 1, pp. 52-62
JIMD Reports
Jimd Reports, 46, 1, pp. 52-62
Contains fulltext : 206787.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Migraine, characterized by recurrent attacks of predominantly unilateral throbbing headache, affects approximately 15% of the adult population and is an important cause of disabili
Autor:
Baertling, F., Sanchez-Caballero, L., van den Brand, M. A. M., Fung, C. -W., Chan, S. H. -S., Wong, V. C. -N., Hellebrekers, D. M. E., de Coo, I. F. M., Smeitink, J. A. M., Rodenburg, R. J. T., Nijtmans, L. G. J.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 93, 111-118
Clinical Genetics, 93, 1, pp. 111-118
Clinical Genetics, 93(1), 111-118. Wiley
Clinical Genetics, 93, 1, pp. 111-118
Clinical Genetics, 93(1), 111-118. Wiley
Mitochondrial respiratory chain complex I consists of 44 different subunits and contains 3 functional modules: the Q-, the N- and the P-module. NDUFA9 is a Q-module subunit required for complex I assembly or stability. However, its role in complex I
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::79b6d4692fcb1c35ccf2b78e60c18aa4
http://hdl.handle.net/2066/190456
http://hdl.handle.net/2066/190456
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bouman, K., Groothuis, J., Doorduin, J., van Alfen, N., ten Cate, F. Udink, van den Heuvel, F., Nijveldt, R., van Tilburg, W., Buckens, S., Dittrich, A., Draaisma, J., Janssen, M., Kamsteeg, E., van Kleef, E., Smeitink, J., van Tienen, F., Smeets, H., van Engelen, B., Erasmus, C., Voermans, N.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S70-S70
Autor:
Koene, S., Dirks, I., Mierlo, E. van, Vries, P.R. de, Janssen, A.J.W.M., Smeitink, J., Bergsma, A., Essers, H., Meijer, K., Groot, I.J.M. de
Publikováno v:
Jimd Reports, 36, 7-17
Jimd Reports, 36, pp. 7-17
Jimd Reports, 36, pp. 7-17
Contains fulltext : 181895.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Feasible, sensitive and clinically relevant outcome measures are of extreme importance when designing clinical trials. For paediatric mitochondrial disease, no robust end point has
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3993cd6c72c55ba2f69e7a9868592e91
http://hdl.handle.net/2066/181895
http://hdl.handle.net/2066/181895
Autor:
Smeets, R. J. P., Smeitink, J. A. M., Semmekrot, B. A., Scholte, H. R., Wanders, R. J. A., van den Heuvel, L.P.W.J.
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 2003, Vol. 48 Issue 1, p8. 6p.