Zobrazeno 1 - 10
of 2 565
pro vyhledávání: '"Slc16a2"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Katarzyna Anna Ludwik, Robert Opitz, Sabine Jyrch, Matthias Megges, January Weiner, Dieter Beule, Peter Kühnen, Harald Stachelscheid
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 73, Iss , Pp 103256- (2023)
The X-linked Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is characterized by severely impaired psychomotor development and is caused by mutations in the SLC16A2 gene encoding the thyroid hormone transporter MCT8 (monocarboxylate transporter 8). By targeting
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a6e5ed35531a456eaf4c063c590faf3c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is an X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in the SLC16A2 gene that encodes thyroid hormone transporter. AHDS has been rarely reported in China. Case presentation T
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f45e96853c22423fa30bdf4ef1e6c707
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
ObjectiveThe aim of this study was to identify causative variants associated with Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) in two unrelated Chinese families, and to determine their potential pathogenicity. We also summarized the core clinical symptoms of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d94134f977c4891bddcbf54dfeaf357
Autor:
Ji Yeon Han, Seungbok Lee, Hyewon Woo, Soo Yeon Kim, Hunmin Kim, Byung Chan Lim, Hee Hwang, Jieun Choi, Ki Joong Kim, Jong-Hee Chae
Publikováno v:
Annals of Child Neurology, Vol 29, Iss 4, Pp 149-158 (2021)
Purpose The purpose of this study was to expand our understanding of phenotypic and genetic variation in Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS), which is a rare X-linked mental retardation syndrome characterized by hypotonia, generalized spasticity, an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e9974141d72343a589a1fa9a051a5f6e
Publikováno v:
Tianjin Medical Journal. 2020, Vol. 48 Issue 2, p132-136. 5p.
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101027- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b113027c13e94efba69c56aeae41a7ec
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.