Zobrazeno 1 - 10
of 1 962
pro vyhledávání: '"Skowronska A"'
Autor:
Suzanne E. de Bruijn, Daan M. Panneman, Nicole Weisschuh, Elizabeth L. Cadena, Erica G. M. Boonen, Lara K. Holtes, Galuh D. N. Astuti, Frans P. M. Cremers, Nico Leijsten, Jordi Corominas, Christian Gilissen, Anna Skowronska, Jessica Woodley, Andrew D. Beggs, Vasileios Toulis, Di Chen, Michael E. Cheetham, Alison J. Hardcastle, Terri L. McLaren, Tina M. Lamey, Jennifer A. Thompson, Fred K. Chen, John N. de Roach, Isabella R. Urwin, Lori S. Sullivan, Susanne Roosing
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
IntroductionAutosomal dominant retinitis pigmentosa type 17 (adRP, type RP17) is caused by complex structural variants (SVs) affecting a locus on chromosome 17 (chr17q22). The SVs disrupt the 3D regulatory landscape by altering the topologically asso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4befa15848f34806ac97263fee8b70c9
Autor:
Yiren Qin, Carlos Godoy-Parejo, Marta Skowronska, Angela Verma, Marion Dejosez, Thomas P. Zwaka
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 79, Iss , Pp 103483- (2024)
Recent studies reported that the mutation in the THAP11 gene (THAP11F80L) could be responsible for the inborn vitamin deficiency known as cobalamin disorder, by affecting the expression of the enzyme MMACHC, key in the cobalamin metabolism. However,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/66668b8cf6d04bc4b376ecf6ebcca826
Autor:
Wenxu Zhang, Yajuan Li, Anthony A. Fung, Zhi Li, Hongje Jang, Honghao Zha, Xiaoping Chen, Fangyuan Gao, Jane Y. Wu, Huaxin Sheng, Junjie Yao, Dorota Skowronska-Krawczyk, Sanjay Jain, Lingyan Shi
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Lipids play crucial roles in many biological processes. Mapping spatial distributions and examining the metabolic dynamics of different lipid subtypes in cells and tissues are critical to better understanding their roles in aging and disease
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e4d19d2cd7ce42d29dc0d13cf5953525
Publikováno v:
In Toxicon October 2024 249
Autor:
Gawlik-Kotelnicka, Oliwia, Burzyński, Jacek, Rogalski, Jakub, Skowrońska, Anna, Strzelecki, Dominik
Publikováno v:
In Clinical Nutrition ESPEN October 2024 63:604-614
Autor:
Biały, Sylwia, Siemaszko, Jagoda, Sobczyk-Kruszelnicka, Małgorzata, Fidyk, Wojciech, Solarska, Iwona, Nasiłowska-Adamska, Barbara, Skowrońska, Patrycja, Bieniaszewska, Maria, Tomaszewska, Agnieszka, Basak, Grzegorz W., Giebel, Sebastian, Wróbel, Tomasz, Bogunia-Kubik, Katarzyna
Publikováno v:
In Transplant Immunology August 2024 85
Autor:
Gawlik-Kotelnicka, Oliwia, Czarnecka-Chrebelska, Karolina, Margulska, Aleksandra, Pikus, Ewa, Wasiak, Jakub, Skowrońska, Anna, Brzeziańska-Lasota, Ewa, Strzelecki, Dominik
Publikováno v:
In Progress in Neuropsychopharmacology & Biological Psychiatry 10 January 2025 136
Autor:
Wydrych, Agata, Pakuła, Barbara, Jakubek-Olszewska, Patrycja, Janikiewicz, Justyna, Dobosz, Aneta M., Cudna, Agnieszka, Rydzewski, Marcel, Pierzynowska, Karolina, Gaffke, Lidia, Cyske, Zuzanna, Rintz, Estera, Kurkowska-Jastrzębska, Iwona, Cwyl, Maciej, Pinton, Paolo, Węgrzyn, Grzegorz, Koopman, Werner J.H., Dobrzyń, Agnieszka, Skowrońska, Marta, Lebiedzińska-Arciszewska, Magdalena, Wieckowski, Mariusz R.
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease January 2025 1871(1)
Autor:
Wydrych, Agata, Pakuła, Barbara, Janikiewicz, Justyna, Dobosz, Aneta M., Jakubek-Olszewska, Patrycja, Skowrońska, Marta, Kurkowska-Jastrzębska, Iwona, Cwyl, Maciej, Popielarz, Mariola, Pinton, Paolo, Zavan, Barbara, Dobrzyń, Agnieszka, Lebiedzińska-Arciszewska, Magdalena, Więckowski, Mariusz R.
Publikováno v:
In BBA - Bioenergetics 1 January 2025 1866(1)
Autor:
Siemaszko, Jagoda, Łacina, Piotr, Szymczak, Donata, Szeremet, Agnieszka, Majcherek, Maciej, Czyż, Anna, Sobczyk-Kruszelnicka, Małgorzata, Fidyk, Wojciech, Solarska, Iwona, Nasiłowska-Adamska, Barbara, Skowrońska, Patrycja, Bieniaszewska, Maria, Tomaszewska, Agnieszka, Basak, Grzegorz W., Giebel, Sebastian, Wróbel, Tomasz, Bogunia-Kubik, Katarzyna
Publikováno v:
In Human Immunology November 2024 85(6)