Zobrazeno 1 - 10
of 197
pro vyhledávání: '"Skovby, Flemming"'
Autor:
Tfelt-Hansen, Jacob, Jespersen, Thomas, Hofman-Bang, Jacob, Rasmussen, Hanne Borger, Cedergreen, Pernille, Skovby, Flemming, Abriel, Hugues, Svendsen, Jesper Hastrup, Olesen, Soren-Peter, Christiansen, Michael, Haunso, Stig
Publikováno v:
In Canadian Journal of Cardiology 2009 25(3):156-160
Autor:
Travis, Lisa, Ou Yang, Janie, Andersen, Rune Kjærsgaard, Skovby, Flemming, Jemec, Gregor B.E., Saunte, Ditte M.
Publikováno v:
In JAAD Case Reports August 2023 38:158-162
Publikováno v:
Skovby, F, Gregersen, P A & Kjeldsen, H C 2020, Pyknodysostose . i Lægehåndbogen . Lægeforeningen, København . < https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/pyknodysostose/ >
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::d9551dc9184a3d3bf44fc88599e97e84
https://pure.au.dk/portal/da/publications/pyknodysostose(ffcf1c04-209c-45cc-a71e-5d151ba93181).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/pyknodysostose(ffcf1c04-209c-45cc-a71e-5d151ba93181).html
Publikováno v:
Andersen, B N, Skovby, F & Kjeldsen, H C 2020, Spielmeyer-Vogts sygdom : Sygdomsbeskrivelse på Lægehåndbogen . < https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/spielmeyer-vogts-sygdom/ >
Spielmeyer-Vogts sygdomFagligt opdateret:03.06.2020Spielmeyer-Vogts sygdom, SVS, er en af flere neuronale ceroide lipofuscinoser, der tilhører gruppen lysosomale sygdommeLysosomer er mikrostrukturer (organeller) i kroppens celler, og de har som hove
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::376f17dc952145bce2eaa11dd6e9a08b
https://pure.au.dk/portal/da/publications/spielmeyervogts-sygdom(e97cc1a3-46dc-4673-b47b-4750c97e1e0b).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/spielmeyervogts-sygdom(e97cc1a3-46dc-4673-b47b-4750c97e1e0b).html
Autor:
Bisgaard, Anne-Marie, Kirchhoff, Maria, Nielsen, Jens Erik, Brandt, Carsten, Hove, Hanne, Jepsen, Birgit, Jensen, Tim, Ullmann, Reinhard, Skovby, Flemming
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2007 50(4):243-255
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. Dec99, Vol. 7 Issue 8, p884. 5p.
Autor:
Ejerskov, Cecilie, Farholt, Stense, Skovby, Flemming, Vestergaard, Else Marie, Haagerup, Annette
Publikováno v:
Ejerskov, C, Farholt, S, Skovby, F, Vestergaard, E M & Haagerup, A 2015, ' Clinical presentations of twenty-three half-siblings from a mosaic neurofibromatosis type 1 sperm donor ', Clinical Genetics . https://doi.org/10.1111/cge.12600
The Danish sperm donor no 7042 has fathered several offspring with neurofibromatosis type 1 (NF1) worldwide. NF1 is caused by loss-of-function mutations in the NF1 gene and more than 1,000 NF1 mutations are identified. Analysis of the donor sperm dem
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::4c4afdc013e063ce8108c9ddfff9c2f7
https://pure.au.dk/portal/da/publications/clinical-presentations-of-twentythree-halfsiblings-from-a-mosaic-neurofibromatosis-type-1-sperm-donor(c1179b36-3216-4136-8fa9-1e2640f5d619).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/clinical-presentations-of-twentythree-halfsiblings-from-a-mosaic-neurofibromatosis-type-1-sperm-donor(c1179b36-3216-4136-8fa9-1e2640f5d619).html