Zobrazeno 1 - 10
of 179
pro vyhledávání: '"Skinner SA"'
Autor:
Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M, Jones J, Roelens F, Fons-Estupina C, Fernández-López A, Martorell-Sampol L, Selicorni A, Maitz S, Vitiello G, Van der Hoeven G, Skinner SA, Bollen M, Vermeesch JR, Steet R, Van Esch H
Publikováno v:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Lamin B1 plays an important role in the nuclear envelope stability, the regulation of gene expression, and neural development. Duplication of LMNB1, or missense mutations increasing LMNB1 expression, are associated with autosomal-dominant leukodystro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6d5052d6558df93b6ca8a4e6650a7653
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18141
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18141
Autor:
Bulava John, Cid-Mora Bárbara, Hanlon Andrew D., Hörz Ben, Mohler Daniel, Morningstar Colin, Moscoso Joseph, Nicholson Amy, Romero-López Fernando, Skinner Sarah, Walker-Loud André
Publikováno v:
EPJ Web of Conferences, Vol 303, p 01004 (2024)
This report summarizes results of the first lattice QCD calculation of coupled-channel πΣ − K¯N scattering in the Λ(1405) region. This study was carried out using a single CLS ensemble with a heavier-than-physical pion mass mπ ≈ 200 MeV and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7545752f20fb4bcf91da929219e43175
Autor:
Jr, KJT, Lane, JB, Lee, H-S, Pelham, JH, Skinner, SA, Kaufmann, WE, Glaze, DG, Neul, JL, Percy, AK
Publikováno v:
Jr, KJT; Lane, JB; Lee, H-S; Pelham, JH; Skinner, SA; Kaufmann, WE; et al.(2016). Caretaker Quality of Life in Rett-Syndrome: Disorder Features and Psychological Predictors. PEDIATRIC NEUROLOGY, 58, 67-74. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.021. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/4h98z6qs
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::3cdb57b5208fa16fa7d3cf44d0ca4355
http://www.escholarship.org/uc/item/4h98z6qs
http://www.escholarship.org/uc/item/4h98z6qs
Autor:
Tarquinio, DC, Hou, W, Neul, JL, Kaufmann, WE, Glaze, DG, Motil, KJ, Skinner, SA, Lee, HS, Percy, AK
Publikováno v:
Pediatric Neurology, vol 53, iss 5
Tarquinio, DC; Hou, W; Neul, JL; Kaufmann, WE; Glaze, DG; Motil, KJ; et al.(2015). The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders. Pediatric Neurology, 53(5), 402-411. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.003. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/05z3j0mh
Tarquinio, DC; Hou, W; Neul, JL; Kaufmann, WE; Glaze, DG; Motil, KJ; et al.(2015). The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders. Pediatric Neurology, 53(5), 402-411. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.003. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/05z3j0mh
© 2015 Elsevier Inc. Purpose Survival in Rett syndrome remains unclear. Although early estimates were grim, more recent data suggest that survival into adulthood is typical. We aimed to define survival in Rett syndrome more clearly and identify risk
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a9dee8355ef489371c8f068a3d97875f
https://escholarship.org/uc/item/05z3j0mh
https://escholarship.org/uc/item/05z3j0mh
Autor:
Chapleau, CA, Lane, J, Kirwin, S, Schanen, C, Vinette, KMB, Stubbolo, D, Macleod, P, Glaze, DG, Motil, KJ, Neul, JL, Skinner, SA, Kaufmann, WE, Percy, AK
Publikováno v:
Chapleau, CA; Lane, J; Kirwin, S; Schanen, C; Vinette, KMB; Stubbolo, D; et al.(2014). Erratum to Detection of rarely identified multiple mutations in MECP2 gene do not contribute to enhanced severity in rett syndrome [Am J Med Genet Part A, 161A, (2014) 1638-1646]. American Journal of Medical Genetics, Part A, 164(5), 1346. doi: 10.1002/ajmg.a.36493. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/0353f9xc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::8b354be189d8c9e355365593edd4a184
http://www.escholarship.org/uc/item/0353f9xc
http://www.escholarship.org/uc/item/0353f9xc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tarquinio DC, Motil KJ, Hou W, Lee HS, Glaze DG, Skinner SA, Neul JL, Annese F, McNair L, Barrish JO, Geerts SP, Lane JB, Percy AK, Tarquinio, Daniel Charles, Motil, Kathleen J, Hou, Wei, Lee, Hye-Seung, Glaze, Daniel G, Skinner, Steven A, Neul, Jeff L
Publikováno v:
Neurology; 10/16/2012, Vol. 79 Issue 16, p1653-1661, 9p
Autor:
Motil KJ, Caeg E, Barrish JO, Geerts S, Lane JB, Percy AK, Annese F, McNair L, Skinner SA, Lee HS, Neul JL, Glaze DG, Motil, Kathleen J, Caeg, Erwin, Barrish, Judy O, Geerts, Suzanne, Lane, Jane B, Percy, Alan K, Annese, Fran, McNair, Lauren
Publikováno v:
Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition; 2012 Sep, Vol. 55 Issue 3, p292-298, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.