Zobrazeno 1 - 10
of 1 002
pro vyhledávání: '"Skewed X-inactivation"'
Autor:
Jariya Upadia, Nicolette Walano, Grace S. Noh, Jiao Liu, Yuwen Li, Stephen Deputy, Lindsay T. Elliott, Joaquin Wong, Jennifer A. Lee, Raymond C. Caylor, Hans C. Andersson
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 62, Iss 1, Pp 35-43 (2021)
Abstract HSD10 disease is a rare X‐linked mitochondrial disorder caused by pathogenic variants in the HSD17B10 gene. The phenotype results from impaired 17β‐hydroxysteroid dehydrogenase 10 (17β‐HSD10) protein structure and function. HSD10 is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fbc2e6e2cdf41bfaec3c78531e62197
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Asian Journal of Transfusion Science, Vol 15, Iss 2, Pp 237-240 (2021)
Hemophilia A is an X-linked recessive bleeding disorder occurs due to deficiency of factor VIII (FVIII). The disease manifests exclusively in males though it rarely occurs in females due to complex pathophysiological mechanisms. We present a rare cas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7877e0861b2d42109bc98d5d9390a454
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 9, Iss 6, p 652 (2021)
Many complex traits or diseases, such as infectious and autoimmune diseases, cancer, xenobiotics exposure, neurodevelopmental and neurodegenerative diseases, as well as the outcome of vaccination, show a differential susceptibility between males and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2934490a7a4b43e392f43e476a0fb86e
Publikováno v:
Asian Journal of Transfusion Science, Vol 15, Iss 2, Pp 237-240 (2021)
Asian Journal of Transfusion Science
Asian Journal of Transfusion Science
Hemophilia A is an X-linked recessive bleeding disorder occurs due to deficiency of factor VIII (FVIII). The disease manifests exclusively in males though it rarely occurs in females due to complex pathophysiological mechanisms. We present a rare cas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::877dbde00b5d0b0a3c9d3871c90d7cf3
http://www.ajts.org/article.asp?issn=0973-6247
http://www.ajts.org/article.asp?issn=0973-6247
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gabrielle Lemire, David A. Dyment, Yoko Ito, Alexandre M. White-Brown, Jennifer M. Bain, Olivia Thornburg
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 188:668-671
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ebed34acddd3721e4495eea3b323143f
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62549
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62549
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 47, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Italian Journal of Pediatrics
Italian Journal of Pediatrics
Background Haemophilia A is an X-linked genetic condition which manifests itself mainly in male children in the first 2 years of life, during gross motor skill development. This disorder is rare in females. The clinical manifestation of severe haemop
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b53d073766d2190cd968dc40d3e3e739
https://doaj.org/article/62ae918002514f9e999d9f9d1661fb33
https://doaj.org/article/62ae918002514f9e999d9f9d1661fb33