Zobrazeno 1 - 10
of 21
pro vyhledávání: '"Sizov K"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bolduc V, Foley AR, Solomon-Degefa H, Sarathy A, Donkervoort S, Hu Y, Chen GS, Sizov K, Nalls M, Zhou H, Aguti S, Cummings BB, Lek M, Tukiainen T, Marshall JL, Regev O, Marek-Yagel D, Sarkozy A, Butterfield RJ, Jou-Munoz C, Jimenez-Mallebrera C, Li Y, Gartioux C, Mamchaoui K, Allamand V, Gualandi F, Ferlini A, Hanssen E, COL6A1 Intron 11 Study Group, Wilton SD, Lamandé SR, MacArthur DG, Wagener R, Muntoni F, Bönnemann CG
Publikováno v:
JCI Insight
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
The clinical application of advanced next-generation sequencing technologies is increasingly uncovering novel classes of mutations that may serve as potential targets for precision medicine therapeutics. Here, we show that a deep intronic splice defe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::356cc5223cc739e1ed0f9ebd4d5542dc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16101
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16101
Autor:
Bolduc, V., Sizov, K., Uapinyoying, P., Esposito, E., Brull, A., Chen, G., Sarathy, A., Johnson, K., Bönnemann, C.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S162-S162
Autor:
Bolduc, V., Foley, A., Donkervoort, S., Hu, Y., Cummings, B., Lek, M., Sarathy, A., Sizov, K., Degefa, H., Wagener, R., Hennig, G., Hanssen, E., Lamande, S., Muntoni, F., Wilton, S., MacArthur, D., Bönnemann, C.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S177-S177
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bolduc V; Neurogenetics and Neuromuscular Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Sizov K; Neurogenetics and Neuromuscular Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Brull A; Neurogenetics and Neuromuscular Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Esposito E; Neurogenetics and Neuromuscular Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Chen GS; Neurogenetics and Neuromuscular Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Uapinyoying P; Neurogenetics and Neuromuscular Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.; Center for Genetic Medicine Research, Children's National Research and Innovation Campus, Children's National Hospital, Washington, DC, 20012, USA., Sarathy A; Neurogenetics and Neuromuscular Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Johnson K; Bioinformatics Core, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Bönnemann CG; Neurogenetics and Neuromuscular Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publikováno v:
BioRxiv : the preprint server for biology [bioRxiv] 2024 Mar 22. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 22.
Autor:
Neimark AI; Department of Specialized Surgery in Urology, Traumatology and Ophthalmology, Altai State Medical University of Minzdrav of Russia, Barnaul, Russia., Neimark BA; Department of Specialized Surgery in Urology, Traumatology and Ophthalmology, Altai State Medical University of Minzdrav of Russia, Barnaul, Russia., Nozdrachev NA; Department of Specialized Surgery in Urology, Traumatology and Ophthalmology, Altai State Medical University of Minzdrav of Russia, Barnaul, Russia., Sizov KA; Department of Specialized Surgery in Urology, Traumatology and Ophthalmology, Altai State Medical University of Minzdrav of Russia, Barnaul, Russia., Razdorskaya MV; Department of Specialized Surgery in Urology, Traumatology and Ophthalmology, Altai State Medical University of Minzdrav of Russia, Barnaul, Russia.
Publikováno v:
Urologiia (Moscow, Russia : 1999) [Urologiia] 2017 Oct (5), pp. 52-57.