Zobrazeno 1 - 10
of 104
pro vyhledávání: '"Siskind, Carly E."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Meyer, Alayne P., Barnett, Cara L., Myers, Katherine, Siskind, Carly E., Moscarello, Tia, Logan, Rachel, Roggenbuck, Jennifer, Rich, Kelly A.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; Apr2024, Vol. 61 Issue 4, p356-362, 18p
Autor:
Liu, James, He, Yi, Lwin, Cara, Han, Marina, Guan, Bin, Naik, Amelia, Bender, Chelsea, Moore, Nia, Huryn, Laryssa A., Sergeev, Yuri, Qian, Haohua, Zeng, Yong, Dong, Lijin, Liu, Pinghu, Lei, Jingqi, Haugen, Carl J., Prasov, Lev, Shi, Ruifang, Dollfus, Hélène, Aristodemou, Petros, Laich, Yannik, Németh, Andrea H., Taylor, John, Downes, Susan, Krawczynski, Maciej, Meunier, Isabelle, Strassberg, Melissa, Tenney, Jessica, Gao, Josephine, Shear, Matthew A., Moore, Anthony T., Duncan, Jacque L., Menendez, Beatriz, Hull, Sarah, Vincent, Andrea, Siskind, Carly E., Traboulsi, Elias I., Blackstone, Craig, Sisk, Robert, Utz, Virginia, Webster, Andrew R., Michaelides, Michel, Arno, Gavin, Synofzik, Matthis, Hufnagel, Robert B
Publikováno v:
bioRxiv
Biallelic pathogenic variants in the PNPLA6 gene cause a broad spectrum of disorders leading to gait disturbance, visual impairment, anterior hypopituitarism, and hair anomalies. PNPLA6 encodes Neuropathy target esterase (NTE), yet the role of NTE dy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5d8d44dde0f9016578599fd9e69864b3
https://europepmc.org/articles/PMC10274907/
https://europepmc.org/articles/PMC10274907/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Murphy, Sinéad M., Ovens, Richard, Polke, James, Siskind, Carly E., Laurà, Matilde, Bull, Karen, Ramdharry, Gita, Houlden, Henry, Murphy, Raymond P.J., Shy, Michael E., Reilly, Mary M.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders July 2012 22(7):617-621
Autor:
Cotter, Kristina1 (AUTHOR), Siskind, Carly E.2 (AUTHOR), Sha, Sharon J.2 (AUTHOR), Hanson-Kahn, Andrea K.1,3 (AUTHOR) andreak@stanford.edu
Publikováno v:
Journal of Huntington's Disease. 2019, Vol. 8 Issue 4, p421-430. 10p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Goldberg, Allon, Schepens, Stacey L., Feely, Shawna M.E., Garbern, James Y., Miller, Lindsey J., Siskind, Carly E., Conti, Gerry E.
Publikováno v:
In Journal of the Neurological Sciences 2010 298(1):91-95