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Autor:
Wilke MVMB; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos St., 2350, 3rd Floor, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Post Graduation Program Ciências da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 90035-903, Brazil., de Oliveira BM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos St., 2350, 3rd Floor, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Post Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 90035-903, Brazil., Starosta RT; Division of Medical Genetics and Genomics, Washington University in Saint Louis, Saint Louis, MO 63130, USA., Shinawi M; Division of Medical Genetics and Genomics, Washington University in Saint Louis, Saint Louis, MO 63130, USA., Lu L; Department of Pathology and Immunology, Washington University in Saint Louis, Saint Louis, MO 63130, USA., He M; Department of Pathology and Immunology, Washington University in Saint Louis, Saint Louis, MO 63130, USA., Ma Y; Department of Pathology and Immunology, Washington University in Saint Louis, Saint Louis, MO 63130, USA., Stoll J; Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition, Washington University in Saint Louis, Saint Louis, MO 63130, USA., de Souza CFM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos St., 2350, 3rd Floor, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Postgraduate Program in Child and Adolescent Health, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 90035-903, Brazil., de Siqueira ACM; Treatment Center of Inborn Errors of Metabolism, Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, Recife 50070-902, Brazil., Vieira SMG; Pediatrics Gastroenterology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil., Cerski CT; Pathology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil., Refosco LF; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos St., 2350, 3rd Floor, Porto Alegre 90035-903, Brazil., Schwartz IVD; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos St., 2350, 3rd Floor, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Post Graduation Program Ciências da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Post Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Department of Genetics, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; BRAIN Laboratory, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
Publikováno v:
Biomedicines [Biomedicines] 2023 Jan 26; Vol. 11 (2). Date of Electronic Publication: 2023 Jan 26.
Autor:
Josahkian JA; Department of Clinical Medicine, Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM), Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brazil.; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Netto ABO; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Graduate in Biological Sciences, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Leistner-Segal S; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Málaga DR; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Research and Development, Grupo Fleury, São Paulo, São Paulo, Brazil., Burin MG; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Michelin-Tirelli K; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Trapp FB; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Cardoso-Dos-Santos AC; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Ribeiro EM; Serviço de Genética Médica, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, Ceará, Brazil., Kim CA; Genetic Unit, Pediatric Department, HC-FMUSP, São Paulo University, São Paulo, São Paulo, Brazil., de Siqueira ACM; Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, Pernambuco, Brazil., Santos ML; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil., do Valle DA; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil., da Silva RTB; State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Horovitz DDG; Medical Genetics Department, National Institute of Women, Children and Adolescents Health Fernandes Figueira-Fiocruz/Reference Center for Rare Diseases, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, Paraíba, Brazil., de Souza CFM; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Giuliani LR; Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian (HUMAP), UFMS, Campo Grande, Mato Grosso do Sul, Brazil., Miguel DSCG; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Bahia, Brazil., Santana-da-Silva LC; Laboratory of Innate Errors of Metabolism, Institute of Biological Sciences, Federal University of Pará, Belém, Pará, Brazil., Galera MF; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Federal University of Mato Grosso, Cuiabá, Mato Grosso, Brazil., Giugliani R; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Department of Genetics, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics [Am J Med Genet C Semin Med Genet] 2021 Sep; Vol. 187 (3), pp. 349-356. Date of Electronic Publication: 2021 May 07.
Autor:
Pinheiro FC; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisas Experimentais, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Pampa (UNIPAMPA), Itaqui, RS, Brazil., Ligabue-Braun R; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Departamento de Farmacociências, Porto Alegre, RS, Brazil., Siqueira ACM; Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Centro de Erros Inatos do Metabolismo (CETREIM), Recife, PE, Brazil., Matuella C; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisas Experimentais, Porto Alegre, RS, Brazil., Souza CFM; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil., Monteiro FP; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, SP, Brazil., Kok F; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, SP, Brazil.; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurologia, São Paulo, SP, Brazil., Schwartz IVD; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisas Experimentais, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil., Sperb-Ludwig F; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisas Experimentais, Porto Alegre, RS, Brazil.
Publikováno v:
Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2021 May 14; Vol. 44 (2), pp. e20200281. Date of Electronic Publication: 2021 May 14 (Print Publication: 2021).
Autor:
Horovitz DDG; Centro de Genética Médica, Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil. Electronic address: dafne.horovitz@iff.fiocruz.br., Leão EKEA; Serviço de Genética Médica, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil; Universidade do Estado da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil., Martins AM; Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, Universidade Federal de São Paulo, SP, Brazil., Barth AL; Centro de Genética Médica, Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Neri JICF; Centro de Reabilitação Infantil de Natal, Natal, RN, Brazil., Kerstenetzky M; Centro de Referência em Doenças Raras (RARUS), Hospital Maria Lucinda, Recife, PE, Brazil., Siqueira ACM; Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo, Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, Brazil., Ribeiro BFR; Fundação Hospital do Acre - FUNDHACRE, Rio Branco, AC, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Santos FC; Hospital Universitário do Maranhão, São Luís, MA, Brazil., Franco JFS; Enzyme Replacement Therapy Service at Hospital e Maternidade Celso Pierro, PUC-Campinas, Campinas, SP, Brazil; Centro de Biotecnologia/Instituto de Pesquisa de energia Nuclear/Universidade de São Paulo, CBio/IPEN/USP, São Paulo, SP, Brazil., Lichtvan LCL; Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brazil., Giuliani LR; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Mato Grosso do Sul, Campo Grande, MS, Brazil., Rodrigues MDCS; Hospital Universitário Cassiano Antonio de Moraes, Universidade Federal do Espírito Santo, Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (HUCAM/UFES/EBSERH), Vitória, ES, Brazil., Bonatti RCF; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Teixeira TB; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis - APAE, Anápolis, GO, Brazil., Gonçalves A; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis - APAE, Anápolis, GO, Brazil., Lourenço CM; Faculdade de Medicina, Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Pereira ASS; Universidade do Estado da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Acosta AX; Serviço de Genética Médica, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil.
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism [Mol Genet Metab] 2021 May; Vol. 133 (1), pp. 94-99. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 27.