Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish

Autor: Siekierska, Aleksandra, Stamberger, Hannah, Deconinck, Tine, Oprescu, Stephanie N., Partoens, Michèle, Zhang, Yifan, Sourbron, Jo, Adriaenssens, Elias, Mullen, Patrick, Wiencek, Patrick, Hardies, Katia, Lee, Jeong-Soo, Giong, Hoi-Khoanh, Distelmaier, Felix, Elpeleg, Orly, Helbig, Katherine L., Hersh, Joseph, Isikay, Sedat, Jordan, Elizabeth, Karaca, Ender, Kecskes, Angela, Lupski, James R., Kovacs-Nagy, Reka, May, Patrick, Narayanan, Vinodh, Pendziwiat, Manuela, Ramsey, Keri, Rangasamy, Sampathkumar, Shinde, Deepali N., Spiegel, Ronen, Timmerman, Vincent, von Spiczak, Sarah, Helbig, Ingo, Weckhuysen, Sarah, Francklyn, Christopher, Antonellis, Anthony, de Witte, Peter, Partoens, Michele, Balak, Chris, Belnap, Newell, Claasen, Ana, Courtright, Amanda, de Both, Matt, Huentelman, Matthew J., Naymik, Marcus, Richholt, Ryan, Siniard, Ashley L., Szelinger, Szabolcs, Craig, David W., Schrauwen, Isabelle, Afawi, Zaid, Balling, Rudi, Baulac, Stephanie, Barisic, Nina, Caglayan, Hande S., Craiu, Dana, Guerrero-Lopez, Rosa, Guerrini, Renzo, Hjalgrim, Helle, Jahn, Johanna, Klein, Karl Martin, Leguern, Eric, Lemke, Johannes R., Lerche, Holger, Marini, Carla, Moller, Rikke S., Muhle, Hiltrud, Rosenow, Felix, Serratosa, Jose, Suls, Arvid, Stephani, Ulrich, Sterbova, Katalin, Striano, Pasquale, Zara, Federico, De Jonghe, Peter

Publikováno v: Nature Communications
Nature communications
Siekierska, A, Stamberger, H, Deconinck, T, Oprescu, S N, Partoens, M, Zhang, Y, Sourbron, J, Adriaenssens, E, Mullen, P, Wiencek, P, Hardies, K, Lee, J S, Giong, H K, Distelmaier, F, Elpeleg, O, Helbig, K L, Hersh, J, Isikay, S, Jordan, E, Karaca, E, Kecskes, A, Lupski, J R, Kovacs-Nagy, R, May, P, Narayanan, V, Pendziwiat, M, Ramsey, K, Rangasamy, S, Shinde, D N, Spiegel, R, Timmerman, V, von Spiczak, S, Helbig, I, C4RCD Research Group, Møller, R S, Hjalgrim, H, AR working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, Weckhuysen, S, Francklyn, C, Antonellis, A, de Witte, P A M & De Jonghe, P 2019, ' Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish ', Nature Communications, vol. 10, 708 . https://doi.org/10.1038/s41467-018-07953-w
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-15 (2019)

Aminoacyl tRNA synthetases (ARSs) link specific amino acids with their cognate transfer RNAs in a critical early step of protein translation. Mutations in ARSs have emerged as a cause of recessive, often complex neurological disease traits. Here we r

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c3097b073091d6148ed9e1c5e935f26a
https://mediatum.ub.tum.de/1544105

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.