Výsledky vyhledávání - "Singleton-Merten syndrome"

Akademický článek

Precision treatment of Singleton Merten syndrome with ruxolitinib: a case report

Autor: Philip Broser, Ursula von Mengershausen, Katrin Heldt, Deborah Bartholdi, Dominique Braun, Christine Wolf, Min Ae Lee-Kirsch

Publikováno v: Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 20, Iss 1, Pp 1-6 (2022)

Abstract Background Singleton-Merten syndrome 1 (SGMRT1) is a rare type I interferonopathy caused by heterozygous mutations in the IFIH1 gene. IFIH1 encodes the pattern recognition receptor MDA5 which senses viral dsRNA and activates antiviral type I

Externí odkaz: https://doaj.org/article/6b45a43e73554bc2b076042f53de380c

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Oral Phenotype of Singleton–Merten Syndrome: A Systematic Review Illustrated With a Case Report

Autor: Margot Charlotte Riou, Muriel de La Dure-Molla, Stéphane Kerner, Sophie Rondeau, Adrien Legendre, Valerie Cormier-Daire, Benjamin P. J. Fournier

Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

Background: Singleton–Merten syndrome type 1 (SGMRT1) is a rare autosomal dominant disorder caused by IFIH1 variations with blood vessel calcifications, teeth anomalies, and bone defects.Aim: We aimed to summarize the oral findings in SGMRT1 throug

Externí odkaz: https://doaj.org/article/41e8a73ba13a4718821b4f8562325c78

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Case Report: Aicardi-Goutières Syndrome and Singleton-Merten Syndrome Caused by a Gain-of-Function Mutation in IFIH1

Autor: Wei Xiao, Jie Feng, Hongyu Long, Bo Xiao, Zhaohui H. Luo

Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)

The IFIH1 gene encodes melanoma differentiation-associated gene 5 (MDA5) and has been associated with Aicardi-Goutières syndrome (AGS), Singleton-Merten syndrome (SMS), and other autoimmune diseases. The mechanisms responsible for how a functional c

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1f81d93030ac492bb37169bd4fd2209c

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Computational Insights into the Structural Dynamics of MDA5 Variants Associated with Aicardi–Goutières Syndrome and Singleton–Merten Syndrome

Autor: Vijayakumar Gosu, Santanu Sasidharan, Prakash Saudagar, Hak-Kyo Lee, Donghyun Shin

Publikováno v: Biomolecules, Vol 11, Iss 8, p 1251 (2021)

Melanoma differentiation-associated protein 5 (MDA5) is a crucial RIG-I-like receptor RNA helicase enzyme encoded by IFIH1 in humans. Single nucleotide polymorphisms in the IFIH1 results in fatal genetic disorders such as Aicardi–Goutières syndrom

Externí odkaz: https://doaj.org/article/eb7f902a8dd74fe4926e022ea4270add

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Unified mechanisms for self-RNA recognition by RIG-I Singleton-Merten syndrome variants

Autor: Charlotte Lässig, Katja Lammens, Jacob Lucián Gorenflos López, Sebastian Michalski, Olga Fettscher, Karl-Peter Hopfner

Publikováno v: eLife, Vol 7 (2018)

The innate immune sensor retinoic acid-inducible gene I (RIG-I) detects cytosolic viral RNA and requires a conformational change caused by both ATP and RNA binding to induce an active signaling state and to trigger an immune response. Previously, we

Externí odkaz: https://doaj.org/article/95aad86e8de74fad8fceea1251db4c5a

Zobrazit plný text záznamu