Zobrazeno 1 - 10
of 102
pro vyhledávání: '"Single nucleotide variants (SNVs)"'
Autor:
Rahaf M. Ahmad, Bassam R. Ali, Fatma Al-Jasmi, Noura Al Dhaheri, Saeed Al Turki, Praseetha Kizhakkedath, Mohd Saberi Mohamad
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Abstract Single nucleotide variants (SNVs) can exert substantial and extremely variable impacts on various cellular functions, making accurate predictions of their consequences challenging, albeit crucial especially in clinical settings such as in on
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0878bc18cc3d4afc895986a1c9f761b1
Autor:
Hao Wu, Jin-Huan Lin, Xin-Ying Tang, Gaëlle Marenne, Wen-Bin Zou, Sacha Schutz, Emmanuelle Masson, Emmanuelle Génin, Yann Fichou, Gerald Le Gac, Claude Férec, Zhuan Liao, Jian-Min Chen
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
Abstract Background Single-nucleotide variants (SNVs) within gene coding sequences can significantly impact pre-mRNA splicing, bearing profound implications for pathogenic mechanisms and precision medicine. In this study, we aim to harness the well-e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d02d19b436f74bb4b284a9c0563849d2
Autor:
Maria Papasavva, Michail Vikelis, Vasileios Siokas, Martha-Spyridoula Katsarou, Emmanouil V. Dermitzakis, Athanasios Raptis, Efthimios Dardiotis, Nikolaos Drakoulis
Publikováno v:
Neurology International, Vol 15, Iss 3, Pp 1117-1128 (2023)
Migraine is a common primary headache disorder with both environmental and genetic inputs. Cumulative evidence indicates an association between vitamin D and headache. Unravelling the precise role of vitamin D and its receptor in the pathophysiology
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9279c1554d644b64add749f331e01405
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Raniah S. Alotibi, Naif S. Sannan, Mariam AlEissa, Marwh G. Aldriwesh, Abeer Al Tuwaijri, Maaged A. Akiel, Mashael Almutairi, Alhanouf Alsamer, Nouf Altharawi, Ghadah Aljawfan, Badi Alotiabi, Mohammed A. AlBlawi, Ahmed Alfares
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundNeurodevelopmental disorders are a group of conditions characterized by developmental delays leading to abnormal brain functions. The methods of diagnosis and treatment of these conditions are complicated, and their treatment involves a com
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d00ea30db7dd4a65928be8f0a12d717f
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
The number of thoracolumbar vertebrae in Dezhou donkeys varies from 22 to 24 and is associated with body size and carcass traits. In mammals, the latent transforming growth factor beta binding protein 2 (LTBP2) has been found to have some functions i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9ad1814188814523ae9ef51ed6b98677
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mohamed M. Hassan, Mohamed A. Hussain, Sababil S. Ali, Mohammed A. Mahdi, Nouh Saad Mohamed, Hanadi AbdElbagi, Osama Mohamed, Asmaa E. Sherif, Wadah Osman, Sabrin R. M. Ibrahim, Kholoud F. Ghazawi, Samar F. Miski, Gamal A. Mohamed, Ahmed Ashour
Publikováno v:
Medicina, Vol 59, Iss 6, p 1116 (2023)
Background: HLA-DRB1 is the most polymorphic gene in the human leukocyte antigen (HLA) class II, and exon 2 is critical because it encodes antigen-binding sites. This study aimed to detect functional or marker genetic variants of HLA-DRB1 exon 2 in r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5f83becec8e8433ca916a51174b4a48c