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pro vyhledávání: '"Silvia Schröder"'
Autor:
Larissa Mattern, Matthias Begemann, Heide Delbrück, Petra Holschbach, Silvia Schröder, Sabine M. Schacht, Ingo Kurth, Miriam Elbracht
Publikováno v:
Bone Reports, Vol 18, Iss , Pp 101683- (2023)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) is characterized by vertebral, epiphyseal, and metaphyseal alterations. Patients become predominantly apparent with disproportionate short stature. The genetic background of SEMD is heterogeneous, with differen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f2638d3e42e4ef89645709085843ec7
Publikováno v:
Paediatrica Stoffwechsel/rare disease.
Die Achondroplasie ist die häufigste genetische Skelettdysplasie und beruht auf einer Mutation des FGFR3-kodierenden Gens. Die Diagnose wird manchmal vorgeburtlich gestellt. Meistens wird die Achondroplasie aber bei der Geburt oder während den erst
Publikováno v:
Paediatrica Métabolisme/maladies rares. 32
L’achondroplasie est la plus fréquente des dysplasies osseuses. La fréquence varie de 1/25'000 à 1/30'000 naissances. Elle résulte d’une mutation du gène codant pour le fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3). Les complications resp
Publikováno v:
Kinder- und Jugendmedizin. :407-413
ZusammenfassungAseptische Osteochondrosen sind lokalisierte Wachstumsstörungen im Epiphysenbereich, die als reine Ossifikationsstörungen (Knochennekrosen), seltener auch mit Knorpelnekrosen (Osteochondronekrosen), auftreten. Je nach Lokalisation we
Autor:
Stephan Baars, Matthias Schumacher, Hans-Christoph Weise, Silvia Schröder, Ralf C. Zimmermann
Publikováno v:
Fertility and sterility. 54(4)
A newly developed 125I-radioimmunoassay allows for the accurate determination of physiological concentrations of plasma melatonin. Melatonin secretion does not change significantly on the day before and the day of the luteinizing hormone (LH) surge w