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Autor:
David, Molina Herranz, Amelia, Moreno Sánchez, María Violeta, Fariña Jara, Raquel, Pérez Delgado, José Ignacio, Labarta Aizpún, Silvia, Sánchez Marco, Silvia, Izquierdo Álvarez, Javier, López Pisón
Publikováno v:
Andes pediatrica : revista Chilena de pediatria. 93(3)
Allan-Herndon-Dudley syndrome is a rare X-linked genetic disorder, caused by a deficiency of the monocarboxylate transporter 8 (MCT8), a specific transporter of thyroid hormones, with functions mainly at the brain level. The syndrome produces an earl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e498305a890cdd12654ff3586444d2c1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35857015
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35857015
Autor:
David Molina Herranz, Amelia Moreno Sánchez, María Violeta Fariña Jara, Raquel Pérez Delgado, Jose Ignacio Labarta Aizpún, Silvia Sánchez Marco, Silvia Izquierdo Álvarez, Javier López Pisón
Publikováno v:
Andes Pediatrica. 93:428
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, producido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::69849a50a9a78eee7d970e1d4da55965
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i3.3904
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i3.3904