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Autor:
Aline Mizozoe de Amorim, Carolina Alves Ferreira de Carvalho, Marisa Frasson de Azevedo, Silvia Bragagnolo Longhitano
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 10, Iss 1, Pp 117-125 (2008)
OBJETIVO: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. MÉTODOS: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/134e911f1ea54867b6faea49a589ef09
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 23, Iss 1, Pp 25-27 (2000)
We studied 228 patients, with suspected or confirmed genetic hearing loss, in order to determine the clinical and genetic diagnoses and etiology of each case. Deafness with no associated abnormalities was found in 146 patients (64%) belonging to 112
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d31ebd88b9f428dad7923f757c3c21c
Publikováno v:
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 63, Iss 6, Pp 463-468 (2000)
Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de de
Publikováno v:
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.63 n.6 2000
Arquivos brasileiros de oftalmologia
Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron:CBO
Arquivos brasileiros de oftalmologia
Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron:CBO
Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de de
Autor:
Silvia Bragagnolo Longhitano, Luciana Rodrigues Jacy da Silva, Ana Beatriz Alvarez Perez, Marianna Picarelli Ribeiro Porto, Decio Brunoni, Luciano Galdieri, Vânia D'Almeida, Naja Vergani
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A. 135(3)
Associations between specific alleles of genes encoding enzymes in the methionine/homocysteine pathway and plasma homocysteine levels have been examined in different populations. In the present study, we determined polymorphisms of MTHFR A222V (677C