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Autor:
José Antonio Arranz, Johannes Häberle, Raquel Dodelson de Kremer, Norberto Guelbert, Fernanda Peralta, Adriana Becerra, Miriam B. Bezard, Laura E. Laróvere, Celia J. Angaroni, Silene M. Silvera-Ruiz
Publikováno v:
Scientia
Orphanet Journal of Rare Diseases
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
The incidence, prevalence, and molecular epidemiology of urea cycle disorders (UCDs) in Argentina remain underexplored. The present study is the first to thoroughly assess the clinical and molecular profiles of UCD patients examined at a single refer
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7d2c3c54e61ea7f0e384a166e32453d4
https://doi.org/10.1186/s13023-019-1177-3
https://doi.org/10.1186/s13023-019-1177-3
Autor:
Onofrio LI; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Marin C; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Dutto J; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Brugo MB; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Baigorri RE; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Bossio SN; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Quiróz JN; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Almada L; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Ruiz Moreno F; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Olivera C; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Silvera-Ruiz SM; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Ponce NE; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Icely PA; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Amezcua Vesely MC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Fozzatti L; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Rodríguez-Galán MC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Stempin CC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Cervi L; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Maletto BA; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Acosta Rodríguez EV; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Bertone M; Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba (IUCBC), Hospital Privado Universitario de Córdoba, Córdoba, Argentina., Abiega CD; Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba (IUCBC), Hospital Privado Universitario de Córdoba, Córdoba, Argentina., Escudero D; Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba (IUCBC), Hospital Privado Universitario de Córdoba, Córdoba, Argentina., Kahn A; Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba (IUCBC), Hospital Privado Universitario de Córdoba, Córdoba, Argentina., Caeiro JP; Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba (IUCBC), Hospital Privado Universitario de Córdoba, Córdoba, Argentina., Maccioni M; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Motrán CC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Gruppi A; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Sotomayor CE; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Chiapello LS; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina., Montes CL; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina.
Publikováno v:
Frontiers in immunology [Front Immunol] 2023 Sep 21; Vol. 14, pp. 1223730. Date of Electronic Publication: 2023 Sep 21 (Print Publication: 2023).
Autor:
Silvera-Ruiz SM; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET), Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina., Gemperle C; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland., Peano N; Fundación para el Progreso de la Medicina, Córdoba, Argentina., Olivero V; Fundación para el Progreso de la Medicina, Córdoba, Argentina., Becerra A; División de Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina., Häberle J; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland., Gruppi A; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET), Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina., Larovere LE; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina., Motrich RD; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET), Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
Publikováno v:
Frontiers in immunology [Front Immunol] 2022 May 27; Vol. 13, pp. 861516. Date of Electronic Publication: 2022 May 27 (Print Publication: 2022).
Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings.
Autor:
Silvera-Ruiz SM; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios 1250, CP 5014, Córdoba, Argentina. silenesilvera@outlook.com.ar., Arranz JA; Unitat Metab, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Häberle J; University Children's Hospital and Children's Research Center, Zurich, Switzerland., Angaroni CJ; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios 1250, CP 5014, Córdoba, Argentina., Bezard M; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios 1250, CP 5014, Córdoba, Argentina., Guelbert N; Sección Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina., Becerra A; Sección Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina., Peralta F; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios 1250, CP 5014, Córdoba, Argentina., de Kremer RD; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios 1250, CP 5014, Córdoba, Argentina., Laróvere LE; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios 1250, CP 5014, Córdoba, Argentina.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2019 Aug 19; Vol. 14 (1), pp. 203. Date of Electronic Publication: 2019 Aug 19.