Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"Silveira Santos, Rosário"'
Autor:
Soares, Marta P., Rodrigues, Márcia, Dupont, Juliette, Medeira, Ana, Freixo, João, Nunes, Sofia, Cordeiro, Isabel, Travessa, André, Soares, Gabriela, Fortuna, Ana, Ramos, Fabiana, Sá, Joaquim, Rocha, Susana, Figueiredo, Cristina, Mendonça, Carla, Tapadinhas, Fernando, Silveira-Santos, Rosário, Custódio, Sónia, Barreta, Ana, Serafim, Sílvia, Correia, Hildeberto, Val, Mariana, Carreira, Isabel M., Rendeiro, Paula, Sousa, Ana, Sousa, Ana Berta
Introduction: Koolen-de Vries Syndrome (KdVS) is a rare genetic condition, caused by a 17q21.31 microdeletion, or a pathogenic variant in KANSL1 gene. The clinical picture includes developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) with expressive
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::26b5f9f88f017ecb7a96bb0abf687f86
https://hdl.handle.net/10400.18/6968
https://hdl.handle.net/10400.18/6968
Autor:
Silvestre, Catarina, Dupont, Juliette, Silveira Santos, Rosário, Robalo, Brígida, Pereira, Carla, Sampaio, Maria Lurdes
Publikováno v:
Case Reports in Pediatrics.
Mosaicism brings great variability into the clinical expression of numerical and structural chromosomal abnormalities. The phenotypic variability of 45,X/46,XY mosaicism extends from Turner syndrome to apparently physically normal males. We present a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=hindawi_publ::31acf1ef91ae621008feeaf9a143c395
Autor:
Serafim, Silvia, Marques, Bárbara, Pedro, Sónia, Brito, Filomena, Dupont, Juliett, Moldovan, Oana, Silveira-Santos, Rosário, Custódio, Sónia, Sousa, Ana, Sousa, Ana Berta, de Sá, Joaquim, Queiroz, M., Vicente, Lurdes, Correia, Hildeberto
The 15q11.2-q13 region has been well characterized, being associated with a range of syndromatic copy number variants (CNVs), and comprises five established break points sites (BP1 to BP5). While the clinical effect for BP1-BP3, BP2-BP3 and BP4-BP5 C
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::8cd67bebac5b7b5dcfd4fa59a4b6db8e
https://hdl.handle.net/10400.18/3927
https://hdl.handle.net/10400.18/3927
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.