Evaluation of Systemic Gentamicin as Translational Readthrough Therapy for a Patient With Epidermolysis Bullosa Simplex With Muscular Dystrophy Owing to PLEC1 Pathogenic Nonsense Variants.

Autor: Martínez-Santamaría L; Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain., Maseda R; Departamento de Dermatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., de Arriba MDC; Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain., Membrilla JA; Departamento de Neurología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Sigüenza AI; Servicio de Urgencias, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Mascías J; Departamento de Neurología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., García M; Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain., Quintana L; Departamento de Dermatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Esteban-Rodríguez I; Departamento de Patología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Hernández-Fernández CP; Departamento de Dermatología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Illera N; Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain., Duarte B; Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain., Guerrero-Aspizúa S; Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain., Woodley DT; Department of Dermatology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California., Del Río M, de Lucas R; Departamento de Dermatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Larcher F; Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain., Escámez MJ; Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain.

Publikováno v: JAMA dermatology [JAMA Dermatol] 2022 Apr 01; Vol. 158 (4), pp. 439-443.