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Biallelic variants in genes previously associated with dominant inheritance: CACNA1A, RETand SLC20A2
Autor:
Arteche-López, A., Álvarez-Mora, MI., Sánchez Calvin, MT., Lezana Rosales, JM., Palma Milla, C., Gómez Rodríguez, M. J., Gomez Manjón, I., Blázquez, A., Juarez Rufián, A., Ramos Gómez, P., Sierra Tomillo, O., Hidalgo Mayoral, I., Pérez de la Fuente, R., Posada Rodríguez, IJ., González Granado, LI., Martin, Miguel A., Quesada-Espinosa, JF., Moreno-García, M.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20210101, Issue: Preprints p1-7, 7p
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Autor:
Soengas-Gonda E; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Pérez de la Fuente R; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Arteche-López A; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Gómez-Cano MLÁ; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Pediatrics, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Quesada-Espinosa JF; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Palma Milla C; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Lezana Rosales JM; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Mayo de Andrés S; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Sánchez-Calvín MT; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Gómez-Rodríguez MJ; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Sierra Tomillo O; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Juarez Rufian A; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Ramos Gomez P; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Herrero-Forte C; Clinical Genetics, Clinical Analysis Service, Molecular Diagnostics Unit, Institute of Laboratory Medicine (UDM-IML), Clinico San Carlos University Hospital, Madrid, Spain.; San Carlos Clinical Research Institute (IdISSC), Madrid, Spain., Fenollar-Cortés M; Clinical Genetics, Clinical Analysis Service, Molecular Diagnostics Unit, Institute of Laboratory Medicine (UDM-IML), Clinico San Carlos University Hospital, Madrid, Spain.; San Carlos Clinical Research Institute (IdISSC), Madrid, Spain., Cotarelo-Pérez C; Clinical Genetics, Clinical Analysis Service, Molecular Diagnostics Unit, Institute of Laboratory Medicine (UDM-IML), Clinico San Carlos University Hospital, Madrid, Spain.; San Carlos Clinical Research Institute (IdISSC), Madrid, Spain., García Ron A; Neuropaediatrics Unit, Child and Adolescent Institute, Clinico San Carlos University Hospital, Madrid, Spain., Pérez Rodríguez O; Department of Pediatrics, Clinico San Carlos University Hospital, Madrid, Spain., Oancea-Ionescu R; Clinical Genetics, Clinical Analysis Service, Molecular Diagnostics Unit, Institute of Laboratory Medicine (UDM-IML), Clinico San Carlos University Hospital, Madrid, Spain.; San Carlos Clinical Research Institute (IdISSC), Madrid, Spain., Moreno-García M; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Neuropediatrics [Neuropediatrics] 2023 Feb; Vol. 54 (1), pp. 31-36. Date of Electronic Publication: 2022 Sep 20.
Autor:
Arteche-López A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Gómez Rodríguez MJ; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Cancer Research Network (CIBERONC), 28029 Madrid, Spain., Sánchez Calvin MT; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Lezana Rosales JM; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Palma Milla C; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Gómez-Manjón I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Hidalgo Mayoral I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Pérez de la Fuente R; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Díaz de Bustamante A; Genetics Department, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Darnaude MT; Genetics Department, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Gil-Fournier B; Genetics Department, Getafe University Hospital, 28905 Madrid, Spain., Ramiro León S; Genetics Department, Getafe University Hospital, 28905 Madrid, Spain., Ramos Gómez P; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Sierra Tomillo O; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Juárez Rufián A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Arranz Cano MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Villares Alonso R; Neuropediatrics Unit, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Morales-Pérez P; Inmunology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Segura-Tudela A; Inmunology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Camacho A; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Nuñez N; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Simón R; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Moreno-García M; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Alvarez-Mora MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Fundació Clínic per la Recerca Biomèdica, 08036 Barcelona, Spain.
Publikováno v:
Genes [Genes (Basel)] 2021 Apr 12; Vol. 12 (4). Date of Electronic Publication: 2021 Apr 12.