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CSF neopterin and beta-2-microglobulin as inflammation biomarkers in newborns with hypoxic-ischemic encephalopathy

Autor: Carreras-Blesa N, Arnaez-Solis J, Valls-Lafon A, Agut-Quiijano T, Sierra-March C, García-Alix A

Publikováno v: PEDIATRIC RESEARCH
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: Inflammation plays a crucial role in the pathogenesis of hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE). The aim of this study was to measure inflammation in HIE through an analysis of CSF neopterin and ß2-microglobulin and to study the associati

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::14a151e3dcabcf3ec6ea813023dbc704
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21388

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Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of neuroinflammatory diseases

Autor: Molero M, Casas-Alba D, Orellana G, Ormazabal-Herrero A, Sierra-March C, Oliva C, Valls-Lafon A, Velasco J, Launes-Montana C, Cuadras-Palleja D, Pérez-Dueñas B, Jordán-García I, Cambra-Lasaosa FJ, Ortigoza-Escobar JD, Munoz-Almagro C, Garcia-Cazorla A, Armangue-Salvador T, Artuch-Iriberri R

Publikováno v: SCIENTIFIC REPORTS
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Fundació Sant Joan de Déu

The elevation of neopterin in cerebrospinal fluid (CSF) has been reported in several neuroinflammatory disorders. However, it is not expected that neopterin alone can discriminate among different neuroinflammatory etiologies. We conducted an observat

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50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña

Autor: Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols M, Costa-Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch-Iriberri R, García-Volpe C, de los Santos MM, Sierra-March C, Ruiz-Hernández CJ, Meavilla-Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B, Cabezas Peña C

Publikováno v: Revista espanola de salud publica
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The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was b

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Prevalence of sleep disorders in early-treated phenylketonuric children and adolescents. Correlation with dopamine and serotonin status

Autor: Gassió-Subirachs R, González MJ, Sans-Capdevila O, Artuch-Iriberri R, Sierra-March C, Ormazabal-Herrero A, Cuadras-Palleja D, Campistol-Plana J

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
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European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
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Phenylketonuric (PKU) patients are a population at risk for sleep disorders due to deficits in neurotransmitter synthesis. We aimed to study the prevalence of sleep disorders in early-treated PKU children and adolescents and assessed correlations wit

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Discovery of Biomarker Panels for Neural Dysfunction in Inborn Errors of Amino Acid Metabolism

Autor: Castells AA, Gueraldi D, Balada R, Tristan-Noguero A, Cortés-Saladelafont E, Ramos F, Meavilla-Olivas SM, De Los Santos M, García-Volpe C, Colomé-Roura R, Couce ML, Sierra-March C, Ormazabal-Herrero A, Batllori-Tragant M, Artuch-Iriberri R, Armstrong-Moron J, Alcántara S, Garcia-Cazorla A

Patients with inborn errors of amino acid metabolism frequently show neuropsychiatric symptoms despite accurate metabolic control. This study aimed to gain insight into the underlying mechanisms of neural dysfunction. Here we analyzed the expression

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Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience

Autor: Batllori-Tragant M, Molero M, Ormazabal-Herrero A, Montero-Sanchez R, Sierra-March C, Ribes A, Montoya C, Ruiz-Pesini E, O'Callaghan-Gordo M, Pias L, Nascimento-Osorio A, Palau F, Armstrong-Moron J, Yubero-Siles D, Ortigoza-Escobar JD, Garcia-Cazorla A, Artuch-Iriberri R

Publikováno v: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
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Mitochondrial diseases are a group of genetic disorders leading to the dysfunction of mitochondrial energy metabolism pathways. We aimed to assess the clinical phenotype and the biochemical cerebrospinal fluid (CSF) biogenic amine profiles of patient

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Adrenoleucodistrofia ligada al X con patron radiologico atipico

Autor: Ulate-Campos A, Petanas-Argemi J, Rebollo M, Jou-Munoz C, Sierra-March C, Armstrong-Moron J, Fons-Estupina C

Publikováno v: REVISTA DE NEUROLOGIA
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INTRODUCTION: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most frequent peroxisomal disease. It is due to a mutation in the ABCD1 gene. The loss of functioning of ABCD1 triggers ineffective beta oxidation of very long-chain fatty acids, which gives

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White matter microstructural damage in early treated phenylketonuric patients

Autor: González MJ, Rebollo M, Ripollés P, Gassió-Subirachs R, Ormazabal-Herrero A, Sierra-March C, Roura RC, Artuch-Iriberri R, Campistol-Plana J

Publikováno v: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
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BACKGROUND: Despite dietary intervention, individuals with early treated phenylketonuria (ETPKU) could present neurocognitive deficits and white matter (WM) abnormalities. The aim of the present study was to evaluate the microstructural integrity of

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Transcriptional alterations in skin fibroblasts from Parkinson's disease patients with parkin mutations

Autor: González-Casacuberta I, Morén C, Juárez-Flores DL, Esteve-Codina A, Sierra-March C, Catalán-García M, Guitart-Mampel M, Tobías E, Milisenda JC, Pont-Sunyer C, Martí MJ, Cardellach F, Tolosa E, Artuch-Iriberri R, Ezquerra M, Fernández-Santiago R, Garrabou G

Publikováno v: NEUROBIOLOGY OF AGING
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Mutations in the parkin gene (PRKN) are the most common cause of autosomal-recessive juvenile Parkinson's disease (PD). PRKN encodes an E3 ubiquitin ligase that is involved in multiple regulatory functions including proteasomal-mediated protein turno

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A targeted metabolomic procedure for amino acid analysis in different biological specimens by ultra-high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry

Autor: Casado M, Sierra-March C, Batllori-Tragant M, Artuch-Iriberri R, Ormazabal-Herrero A

Publikováno v: Metabolomics
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INTRODUCTION: Amino acid analysis in biological fluids is essential for the study of inborn errors of metabolism (IEM) and other diseases. OBJECTIVES: Our aim was to develop a UPLC-MS/MS procedure for the analysis of 25 amino acids and identification

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