Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"Siemiatkowska, A.M."'
Autor:
Paun, C.C., Pijl, B.J., Siemiatkowska, A.M., Collin, R.W.J., Cremers, F.P., Hoyng, C.B., den Hollander, A.I.
Publikováno v:
Molecular Vision, 18, 2447-53
Molecular Vision, 18, pp. 2447-53
Molecular Vision, 18, pp. 2447-53
Contains fulltext : 111029.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) PURPOSE: The purpose of this study is to identify the genetic defect in a Turkish family with autosomal recessive retinitis pigmentosa, nanophthalmos, and optic disc drusen. METHOD
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::009e95ef8f2da64233fa7f45ac16f91d
https://hdl.handle.net/2066/111029
https://hdl.handle.net/2066/111029
Autor:
Siemiatkowska, A.M., Arimadyo, K., Moruz, L.M., Astuti, G.D., de Castro-Miró, M., Zonneveld, M.N., Strom, T.M., de Wijs, I.J., Hoefsloot, L.H., Faradz, S.M., Cremers, F.P., den Hollander, A.I., Collin, R.W.
Publikováno v:
Molecular Vision
ResearcherID
Molecular Vision, 17, pp. 3013-24
Molecular Vision, 17, 3013-24
Mol. Vis. 17, 3013-3024 (2011)
ResearcherID
Molecular Vision, 17, pp. 3013-24
Molecular Vision, 17, 3013-24
Mol. Vis. 17, 3013-3024 (2011)
Contains fulltext : 98108.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) is a clinically and genetically heterogeneous retinal disorder. Despite tremendous knowledge about the genes involved in RP, little is known about
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::87ec7ee87e53721f35b6426bd0914ec0
http://europepmc.org/articles/PMC3224842
http://europepmc.org/articles/PMC3224842
Autor:
Siemiatkowska, A.M.
Contains fulltext : 127381.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Radboud Universiteit Nijmegen, 10 juli 2014 Promotor : Cremers, F.P.M. Co-promotores : Collin, R.W.J., Hollander, A.I. den, Born, L.I. van den
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f20b60ac34a2bb1decaaa63e07529ec7
http://hdl.handle.net/2066/127381
http://hdl.handle.net/2066/127381
Autor:
Siemiatkowska, A.M., Astuti, G.D., Arimadyo, K., den Hollander, A.I., Faradz, S.M., Cremers, F.P., Collin, R.W.J.
Publikováno v:
Molecular Vision, 18, 2411-9
Molecular Vision, 18, pp. 2411-9
Molecular Vision, 18, pp. 2411-9
Contains fulltext : 108199.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) PURPOSE: The purpose of this study was to identify the underlying molecular genetic defect in an Indonesian family with three affected individuals who had received a diagnosis of r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1c73a7290fd506f65eaacb52d87759c0
http://hdl.handle.net/2066/108199
http://hdl.handle.net/2066/108199
Autor:
Estrada-Cuzcano, A., Koenekoop, R.K., Senechal, A., Baere, E.B. De, Ravel, T. de, Banfi, S., Kohl, S., Ayuso, C., Sharon, D., Hoyng, C.B., Hamel, C.P., Leroy, B.P., Ziviello, C., Lopez, I., Bazinet, A., Wissinger, B., Sliesoraityte, I., Avila-Fernandez, A., Littink, K.W., Vingolo, E.M., Signorini, S., Banin, E., Mizrahi-Meissonnier, L., Zrenner, E., Kellner, U., Collin, R.W.J., Hollander, A.I. den, Cremers, F.P.M., Klevering, B.J., Paun, C.C., Pijl, B.J., Siemiatkowska, A.M.
Publikováno v:
Archives of Ophthalmology, 130, 11, pp. 1425-32
Archives of Ophthalmology, 130, 1425-32
Archives of Ophthalmology, 130, 1425-32
OBJECTIVE: To investigate the involvement of the Bardet-Biedl syndrome (BBS) gene BBS1 p.M390R variant in nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). METHODS: Homozygosity mapping of a patient with isolated RP was followed by BBS1 seq
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7dd85f9111503b2a683822ba3321415c
https://hdl.handle.net/2066/110354
https://hdl.handle.net/2066/110354
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.