Zobrazeno 1 - 10 of 19 pro vyhledávání: '"Sibylle Strenge"'
1
Different Phenotypes Including Gynecological Cancer in Three Female Patients with Peutz-Jeghers Syndrome and Mutations in the STK11 Gene
Autor: Wolfram Heinritz, Ursula G. Froster, Sibylle Strenge, Annegret Kujat, Michael Höckel
Publikováno v: Oncology Research and Treatment. 31:625-628
Peutz-Jeghers syndrome (PJS), a rare hereditary disorder, is characterized by the occurrence of gastrointestinal hamartomatous polyps associated with mucocutaneous pigmentation. Patients are at an increased cancer risk not only for gastrointestinal b
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d5015b1c3d2325af53b30293824904ce
https://doi.org/10.1159/000162284
Zobrazit plný text záznamu
2
Genetische Beratung bei Entwicklungsstörungen von Kindern
Autor: Annegret Kujat, Sibylle Strenge, Ursula G. Froster
Publikováno v: Kinder- und Jugendmedizin. 7:183-187
ZusammenfassungDie genetische Beratung ist integraler Bestandteil in der Abklärung genetisch bedingter und mitbedingter Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Wichtige Elemente der genetischen Beratung sind die Stammbaumerhebung sowie die klinisch-g
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3165399b1121ba218d1d927f337fa0e7
https://doi.org/10.1055/s-0037-1617964
Zobrazit plný text záznamu
3
Häufige Mikrodeletionssyndrome
Autor: Andreas Merkenschlager, Annegret Kujat, Matthias Bernhard, Ursula Froster, Sibylle Strenge
Publikováno v: Kinder- und Jugendmedizin. 7:189-196
ZusammenfassungAls Ursache einer großen Zahl von MCA/MR-Syndromen (multiple kongenitale Anomalien/mentale Retardierung) wurden Mikrodeletionen identifiziert. Wir veranschaulichen häufige Mikrodeletionssyndrome unter Berücksichtigung der zugrunde l
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::202346157e48f0b6fd6354146c7ce9c5
https://doi.org/10.1055/s-0037-1617965
Zobrazit plný text záznamu
4
Pitfalls in prenatal diagnosis of DMD due to placental mosaicism of the X-chromosomes: prenatal and postnatal findings in a fetus with a deletion of exons 67-71 of the dystrophin gene
Autor: Heidrun Holland, Hannelore Thiele, Barbara Thamm, Jeanett Edelmann, Sigrid Vondran, Ursula G. Froster, Sibylle Strenge, Claudia Wolf
Publikováno v: Prenatal Diagnosis. 19:64-67
Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD) is performed as a routine procedure in many laboratories. The major potential problem is an incorrect diagnosis that could be obtained due to contamination with maternal tissue. We re
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::40d9b69d21fef1f83ded9d2f6edf8695
https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0223(199901)19:1<64::aid-pd464>3.0.co
Zobrazit plný text záznamu
5
Microcephaly-lymphedema syndrome: Report of a family with short stature as additional manifestation
Autor: Ursula G. Froster, Sibylle Strenge
Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. 80:506-509
Patients with the rare autosomal dominant microcephaly-lymphedema syndrome have apparently normal intelligence. We report on a boy with microcephaly, lymphedema, and short stature as an additional manifestation. The family history of our patient sugg
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bdcdfb5569dc9e922e9179abf763909f
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19981228)80:5<506::aid-ajmg13>3.0.co
Zobrazit plný text záznamu
7
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie
Autor: Sibylle Strenge, Hans-Jürgen Glander, U. Gütz, R. Frank
Publikováno v: Monatsschrift Kinderheilkunde. 146:590-593
Es wird ein 15jahriges Madchen mit einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie vorgestellt. Die Patientin wies eine Oligodontie und Zahnformanomalien auf. Das Behaarungsmuster war generell stark reduziert, der Minor-Schweistest pathologisch. Das hi
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e8d7a2eb7425a6c268404c5cedd68fa4
https://doi.org/10.1007/s001120050297
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje