Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Shtorch Asor A"'
Autor:
Idit Lachover-Roth, Irina Lagovsky, Atalia Shtorch-Asor, Ronit Confino-Cohen, Eyal Reinstein, Ben-Zion Garty
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
IntroductionHyper IgE syndromes (HIES) are a group of rare primary immunodeficiency characterized by high levels of serum IgE, cold abscesses, pulmonary infections, and eczema. ZNF341 deficiency was described in 2018 in 11 patients clinically diagnos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e32fd889330a4227940ed80ef14716c3
Autor:
Gal Cohen, Atalia Shtorch‐Asor, Shay Ben‐Shachar, Racheli Goldfarb‐Yaacobi, Meirav Kaiser, Revital Rosenfeld, Mika Vinovezky, Dana Irge, Yael Furman, Dafni Reiss, Shira Litz‐Philipsborn, Rivka Sukenik‐Halevy
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 42:1162-1172
Large deletions and duplications account for 65%-80% of pathogenic Duchenne muscular dystrophy (DMD) variants. A nationwide carrier screening for DMD was initiated in Israel in 2020. We assessed the carrier rate and spectrum of variants detected in a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c7d1742df1de424cafadd4024a0fe42c
https://doi.org/10.1002/pd.6201
https://doi.org/10.1002/pd.6201
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gal Cohen, Atalia Shtorch-Asor, Racheli Goldfarb-Yaacobi, Meirav Kaiser, Revital Rosenfeld, Rivka Halevi-Sukenik
Publikováno v:
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 226:S347
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::520c834ec165f2b3300dd5834343c3cc
https://doi.org/10.1016/j.ajog.2021.11.583
https://doi.org/10.1016/j.ajog.2021.11.583
Autor:
A. Shtorch-Asor, Reuven Sharony, R. Rosenfeld, Leah S. Cohen, Zvi Borochowitz, S. Modai, Eyal Reinstein
Publikováno v:
Clinical Genetics. 92:645-648
Metaphyseal anadysplasia (MANDP) is a rare autosomal recessive form of skeletal dysplasia characterized by normal length at birth and transitory bowing of the legs. Although several families with MANDP have been reported, homozygous mutations in the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::20ce894de1fe7efa4075672e2b25f12c
https://doi.org/10.1111/cge.13020
https://doi.org/10.1111/cge.13020
Autor:
Cohen, Gal, Shtorch-Asor, Atalia, Goldfarb-Yaacobi, Racheli, Kaiser, Meirav, Rosenfeld, Revital, Halevi-Sukenik, Rivka
Publikováno v:
In American Journal of Obstetrics and Gynecology January 2022 226(1) Supplement:S347-S347
Autor:
Patricia Teixeira, Lin Li, Atalia Shtorch-Asor, Mara Santos Córdoba, Quentin Hauet, Marcos L.M. Morris, Albert David, Bertrand Isidor, Xuan Huang, Cristina T.N. Medina, Nicolas Joram, Qun Fang, Yanmin Luo, Iris Ferrari, Reuven Sharony, Jayarama S. Kadandale, Olivier Baron, Deenadayalu Anuradha, Ido Laish, Shaobin Lin, Linhuan Huang, Tal Biron-Shental, Laurianne Le Gloan, Chloé Arfeuille, Pauline Arnaud, Maria Gisele dos Santos, Ambika Srikanth, Chandra R Samuel, Faruk Hadziselimovic, Beatriz R. Versiani, Dana Sadeh-Mestechkin, Nadine Hanna, Pooja S. Kulshreshtha, Catherine Boileau, Juliana F. Mazzeu, Meirav Keiser, Satz Mengensatzproduktion, Bénédicte Romefort, Martin Poot, Druckerei Stückle, José Eduardo Baroneza, Aliza Amiel, Aswini Sivasankaran, Ana Carolina S. Fonseca, Véronique Gournay, Silviene Fabiana de Oliveira, Erika L. Freitas, Nadir Benbrik, Liege L. Roese, Carla Rosenberg, Aline Pic-Taylor
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 6:I-VI
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::929367282db9f15b4543c59f0432368f
https://doi.org/10.1159/000444613
https://doi.org/10.1159/000444613
Autor:
Qun Fang, Bertrand Isidor, Catherine Boileau, Juliana F. Mazzeu, Meirav Keiser, Dana Sadeh-Mestechkin, Cristina T.N. Medina, Nadine Hanna, Pooja S. Kulshreshtha, Erika L. Freitas, Bénédicte Romefort, Quentin Hauet, Olivier Baron, Ambika Srikanth, Tal Biron-Shental, Reuven Sharony, Atalia Shtorch-Asor, Laurianne Le Gloan, Deenadayalu Anuradha, Xuan Huang, Mara Santos Córdoba, Marcos L.M. Morris, Martin Poot, Satz Mengensatzproduktion, Chandra R Samuel, Shaobin Lin, José Eduardo Baroneza, Aliza Amiel, Chloé Arfeuille, Jayarama S. Kadandale, Albert David, Silviene Fabiana de Oliveira, Patricia Teixeira, Iris Ferrari, Carla Rosenberg, Liege L. Roese, Lin Li, Maria Gisele dos Santos, Linhuan Huang, Aswini Sivasankaran, Ana Carolina S. Fonseca, Aline Pic-Taylor, Druckerei Stückle, Yanmin Luo, Faruk Hadziselimovic, Pauline Arnaud, Véronique Gournay, Beatriz R. Versiani, Nadir Benbrik, Ido Laish, Nicolas Joram
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 6:304-335
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4513ad8a744a6ab6376b0f1c5f48f500
https://doi.org/10.1159/000444288
https://doi.org/10.1159/000444288