Zobrazeno 1 - 10 of 203 pro vyhledávání: '"Shprintzen–Goldberg syndrome"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Meticulous and Early Understanding of Congenital Cranial Defects Can Save Lives
Autor: Ali Al Kaissi, Sergey Ryabykh, Farid Ben Chehida, Hamza Al Kaissi, Susanne Gerit Kircher, Franz Grill, Alexander Guben
Publikováno v: Children, Vol 10, Iss 7, p 1240 (2023)
Background: Omitting the early closure of the cranial sutures in newly born children is not an uncommon practice. We describe the natural history of several unrelated children and adults from two unrelated families. These children were born with vari
Externí odkaz: https://doaj.org/article/d505a89f735d4fa186857cc1446d1e0a
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Mutations in SKI in Shprintzen–Goldberg syndrome lead to attenuated TGF-β responses through SKI stabilization
Autor: Ilaria Gori, Roger George, Andrew G Purkiss, Stephanie Strohbuecker, Rebecca A Randall, Roksana Ogrodowicz, Virginie Carmignac, Laurence Faivre, Dhira Joshi, Svend Kjær, Caroline S Hill
Publikováno v: eLife, Vol 10 (2021)
Shprintzen–Goldberg syndrome (SGS) is a multisystemic connective tissue disorder, with considerable clinical overlap with Marfan and Loeys–Dietz syndromes. These syndromes have commonly been associated with enhanced TGF-β signaling. In SGS patie
Externí odkaz: https://doaj.org/article/e335d6d810dd4764b250ccbf71f0ef97
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Deciphering the Pathogenic Nature of Two de novo Sequence Variations in a Patient with Shprintzen-Goldberg Syndrome
Autor: Shashank Shende, Kausik Mandal, Priyanka Srivastava
Publikováno v: Mol Syndromol
Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is autosomal dominant disorder with features of craniosynostosis, distinctive craniofacial features, skeletal abnormalities, marfanoid body habitus, aortic dilatation, and intellectual disability. SGS is caused by m
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::324002c3dc3344d02ec5883eef02878a
https://doi.org/10.1159/000514125
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder
Autor: Sankalp Yadav, Gautam Rawal
Publikováno v: The Pan African Medical Journal, Vol 23, Iss 227 (2016)
Shprintzen-Goldberg Syndrome is an extremely infrequent disorder of connective tissue, characterized by craniosynostosis and marfanoid features, also known as Marfanoid Craniosynostosis syndrome. The syndrome was first introduced by Sugarman and Voge
Externí odkaz: https://doaj.org/article/15c0eba77fa64765881a6564d264892d
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje