Zobrazeno 1 - 10
of 221
pro vyhledávání: '"Shovlin, C"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shovlin, C, Almaghlouth, F, Alsafi, A, Coote, N, Rennie, C, Wallace, G, Genomics England Research Consortium
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is diagnosed clinically by the Curaçao Criteria of spontaneous recurrent nosebleeds, mucocutaneous telangiectasia at characteristic sites, visceral involvement (arteriovenous malformations [AVMs]; gastroi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::4287fc8d3192bb61538be0175000f552
http://hdl.handle.net/10044/1/103800
http://hdl.handle.net/10044/1/103800
Autor:
Clarke, J, Alikian, M, Xiao, S, Kasperaviciute, D, Thomas, E, Turbin, I, Rose, G, Olupona, K, Cifra, E, Curetean, E, Ferguson, T, Redhead, J, Genomics England Research Consortium, Shovlin, C
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics
Whole-genome sequencing (WGS) has been championed within the UK National Health Service (NHS) and represents one of the approaches within the forthcoming UK National Genomic Test Directory to identify genetic variants that cause particular rare inher
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7974ef47b6b21c244d92066a6994f616
http://europepmc.org/articles/PMC7691802
http://europepmc.org/articles/PMC7691802
Autor:
Pirmohammed, M, O’Donoghue, D, Turner, R, Magavern, E, Roebuck, D, Ross, P, Keavney, B, Shovlin, C, Popoola, J, Nasser, S, McEntagart, M, Sanghvi, S, Seller, A, Bishop, M, Caulfield, M, Sharma, R, Rafi, I, Hayward, J
A new report from the Royal College of Physicians and British Pharmacological Society joint working party considers the opportunities provided by increasing pharmacogenomic testing.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e0e29bf6c24c1a24200fa84539d8f55
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bernabeu-Herrero, M, Patel, D, Bielowka, A, Srikaran, S, Guerrero, PC, Govani, F, Mollet, I, Noseda, M, Aldred, M, Shovlin, C
In order to identify cellular phenotypes resulting from nonsense (gain of stop/premature termination codon) variants, we devised a framework of analytic methods that minimised confounder contributions, and applied to blood outgrowth endothelial cells
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::e21fbd660e44aec3b227a9fdefc87dda
http://hdl.handle.net/10044/1/93610
http://hdl.handle.net/10044/1/93610
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shovlin, C, Vizcaychipi, M
BACKGROUND Mortality remains very high and unpredictable in COVID-19, with intense public protection strategies tailored to preceived risk. Males are at greater risk of severe COVID-19 complications. Genomic studies are in process to identify differe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::db895c54b6b1284085f63623cd3ab03c
http://hdl.handle.net/10044/1/81983
http://hdl.handle.net/10044/1/81983