Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"Shin‐Podskarbi, Y."'
Autor:
Coci, E., Gapsys, V., Shur, N., Shin‐Podskarbi, Y., de Groot, B., Miller, K., Vockley, J., Sondheimer, N., Ganetzky, R., Freisinger, P.
Publikováno v:
Human Mutation
Pyruvate carboxylase deficiency (PCD) is caused by bi-allelic mutations of the PC gene. The reported clinical spectrum includes a neonatal form with early death (type B), an infantile fatal form (type A), and an late onset form with isolated mild int
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1874::781cd7908f80a535815902c4f407087d
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0003-3282-121.11116/0000-0003-AF25-F21.11116/0000-0003-AF26-E21.11116/0000-0003-AF27-D21.11116/0000-0003-AF28-C
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0003-3282-121.11116/0000-0003-AF25-F21.11116/0000-0003-AF26-E21.11116/0000-0003-AF27-D21.11116/0000-0003-AF28-C
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.