Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"Sherr, E. H."'
Autor:
Koko, M., Motelow, J. E., Stanley, K. E., Bobbili, D. R., Dhindsa, R. S., May, P., Alldredge, B. K., Allen, A. S., Altmuller, J., Amrom, D., Andermann, E., Auce, P., Avbersek, A., Baulac, S., Bautista, J. F., Becker, F., Bellows, S. T., Berghuis, B., Berkovic, S. F., Bluvstein, J., Boro, A., Bridgers, J., Burgess, R., Caglayan, H., Cascino, G. D., Cavalleri, G. L., Chung, S. -K., Cieuta-Walti, C., Cloutier, V., Consalvo, D., Cossette, P., Crumrine, P., Delanty, N., Depondt, C., Desbiens, R., Devinsky, O., Dlugos, D., Epstein, M. P., Everett, K., Fiol, M., Fountain, N. B., Francis, B., French, J., Freyer, C., Friedman, D., Gambardella, A., Geller, E. B., Girard, S., Glauser, T., Glynn, S., Goldstein, D. B., Gravel, M., Haas, K., Haut, S. R., Heinzen, E. L., Helbig, I., Hildebrand, M. S., Johnson, M. R., Jorgensen, A., Joshi, S., Kanner, A., Kirsch, H. E., Klein, K. M., Knowlton, R. C., Koeleman, B. P. C., Kossoff, E. H., Krause, R., Krenn, M., Kunz, W. S., Kuzniecky, R., Langley, S. R., Leguern, E., Lehesjoki, A. -E., Lerche, H., Leu, C., Lortie, A., Lowenstein, D. H., Marson, A. G., Mebane, C., Mefford, H. C., Meloche, C., Moreau, C., Motika, P. V., Muhle, H., Moller, R. S., Nabbout, R., Nguyen, D. K., Nikanorova, M., Novotny, E. J., Nurnberg, P., Ottman, R., O'Brien, T. J., Paolicchi, J. M., Parent, J. M., Park, K., Peter, S., Petrou, S., Petrovski, S., Pickrell, W. O., Poduri, A., Radtke, R. A., Rees, M. I., Regan, B. M., Ren, Z., Sadleir, L. G., Sander, J. W., Sander, T., Scheffer, I. E., Schubert, J., Shellhaas, R. A., Sherr, E. H., Shih, J. J., Shinnar, S., Sills, G. J., Singh, R. K., Siren, A., Sirven, J., Sisodiya, S. M., Smith, M. C., Sonsma, A. C. M., Striano, P., Sullivan, J., Thio, L. L., Thomas, R. H., Venkat, A., Vining, E. P. G., Von Allmen, G. K., Wang, Q., Weber, Y. G., Weckhuysen, S., Weisenberg, J. L., Widdess-Walsh, P., Winawer, M. R., Wolking, S., Zara, F., Zimprich, F.
Publikováno v:
Epilepsia
Epilepsia : the journal of the International League Against Epilepsy 63(3), 723-735 (2022). doi:10.1111/epi.17166
Epilepsia, vol 63, iss 3
Epilepsia : the journal of the International League Against Epilepsy 63(3), 723-735 (2022). doi:10.1111/epi.17166
Epilepsia, vol 63, iss 3
ObjectiveWe aimed to identify genes associated with genetic generalized epilepsy (GGE) by combining large cohorts enriched with individuals with a positive family history. Secondarily, we set out to compare the association of genes independently with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::df7ae19c74c6656815103b75a8ec9b7f
http://hdl.handle.net/11567/1080622
http://hdl.handle.net/11567/1080622
Autor:
D'Angelo, D., Lebon, S., Chen, Q., Martin-Brevet, S., Snyder, L. G., Hippolyte, L., Hanson, E., Maillard, A. M., Faucett, W. A., Mace, A., Pain, A., Bernier, R., Chawner, S. J. R. A., David, A., Andrieux, J., Aylward, E., Baujat, G., Caldeira, I., Conus, P., Ferrari, C., Forzano, F., Gerard, M., Goin-Kochel, R. P., Grant, E., Hunter, J. V., Isidor, B., Jacquette, A., Jonch, A. E., Keren, B., Lacombe, D., Le Caignec, C., Martin, C. L., Mannik, K., Metspalu, A., Mignot, C., Mukherjee, P., Owen, M. J., Passeggeri, M., Rooryck-Thambo, C., Rosenfeld, J. A., Spence, S. J., Steinman, K. J., Tjernagel, J., Van Haelst, M., Shen, Y., Draganski, B., Sherr, E. H., Ledbetter, D. H., van den Bree, M. B. M., Beckmann, J. S., Spiro, J. E., Reymond, A., Jacquemont, S., Chung, W. K., Knoers, N. V. A. M., Martinet, D., Belfiore, M., Cuvellier, J. -C., Devries, B., Delrue, M. -A., Doco-Fenzy, M., Lebel, R., Leheup, B., Lewis, S., Mencarelli, M. A., Minet, J. -C., Vincent-Delorme, C., Moerman, A., Mucciolo, M., Ounap, K., Rajcan-Separovic, E., Renieri, A., Sanlaville, D., Faas, B. H., Koolen, D. A., Vulto-Van Silfhout, A., de Leeuw, N., Rosanfeld, J. A., Filges, I., Achatz, E., Roetzer, K. M., Bonneau, D., Guichet, A., Lazaro, L., Plessis, G., Kroisel, P. M., Reis, A., Jonveaux, P., Chantot-Bastaraud, S., Rauch, A., Demeer, B., Nordgren, A., Labalme, A., Ferrarini, A., Ramelli, G. P., Guilmatre, A., Joly-Helas, G., Haize, S., Layet, V., Le Gallic, S., de Freminville, B., Touraine, R., Van Binsbergen, E., Mathieu-Dramard, M., Barth, M., Blaumeiser, B., Masurel, A., Cailler, P., Olivier-Faivre, L., Malacarne, M., Coutton, C., Dieterich, K., Satre, V., Wallgren-Pettersson, C., Tensgrom, C., Kaksonen, S., Duban-Bedu, B., Holder, M., Rossi, M., Gaillard, D., Bock, D., Bednarek, N., Guillin, O., Bizzarri, V., Flori, E., Silengo, M., Kooy, R. F., Aboura, A., Beri, M., Delobel, B., Drunat, S., Jaros, Z., Kolk, A., Reigo, A., Zufferey, F., Beckmann, N., Faravelli, F., Alupay, H., Aaronson, B., Ackerman, S., Ankenman, K., Anwar, A., Atwell, C., Bowe, A., Beaudet, A. L., Benedetti, M., Berg, J., Berman, J., Berry, L. N., Bibb, A. L., Blaskey, L., Brennan, J., Brewton, C. M., Buckner, R., Bukshpun, P., Burko, J., Cali, P., Cerban, B., Chang, Y., Cheong, M., Chow, V., Chu, Z., Chudnovskaya, D., Cornew, L., Dale, C., Dell, J., Dempsey, A. G., Deschamps, T., Earl, R., Edgar, J., Elgin, J., Endre, J., Evans, Y. L., Findlay, A., Fischbach, G. D., Fisk, C., Fregeau, B., Gaetz, B., Gaetz, L., Garza, S., Gerdts, J., Glenn, O., Gobuty, S. E., Golembski, R., Greenup, M., Heiken, K., Hines, K., Hinkley, L., Jackson, F. I., Jenkins, J., Jeremy, R. J., Johnson, K., Kanne, S. M., Kessler, S., Khan, S. Y., Ku, M., Kuschner, E., Laakman, A. L., Lam, P., Lasala, M. W., Lee, H., La, K., Levy, S., Lian, A., Llorens, A. V., Loftus, K., Luks, T. L., Marco, E. J., Martin, S., Martin, A. J., Marzano, G., Masson, C., Mcgovern, K. E., Keehn, R. M., Miller, D. T., Miller, F. K., Moss, T. J., Murray, R., Nagarajan, S. S., Nowell, K. P., Owen, J., Paal, A. M., Packer, A., Page, P. Z., Paul, B. M., Peters, A., Peterson, D., Poduri, A., Pojman, N. J., Porche, K., Proud, M. B., Qasmieh, S., Ramocki, M. B., Reilly, B., Roberts, T. P. L., Shaw, D., Sinha, T., Smith, B., Snow, A., Swarnakar, V., Thieu, T., Triantafallou, C., Vaughan, R., Wakahiro, M., Wallace, A., Ward, T., Wenegrat, J., Wolken, A.
Publikováno v:
JAMA psychiatry
Cardiff University Experiences of Children With Copy Number Variants (ECHO) Study 2016, ' Defining the Effect of the 16p11.2 Duplication on Cognition, Behavior, and Medical Comorbidities ', JAMA Psychiatry, vol. 73, no. 1, pp. 20-30 . https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2015.2123
JAMA PSYCHIATRY
JAMA psychiatry, 73(1), 20-30. American Medical Association
JAMA Psychiatry, 73, 1, pp. 20-30
JAMA Psychiatry
Jama Psychiatry, vol. 73, no. 1, pp. 20-30
JAMA Psychiatry, 73(1), 20. American Medical Association
JAMA Psychiatry, 73(1), 20-30. American Medical Association
JAMA Psychiatry, 73, 20-30
Cardiff University Experiences of Children With Copy Number Variants (ECHO) Study 2016, ' Defining the Effect of the 16p11.2 Duplication on Cognition, Behavior, and Medical Comorbidities ', JAMA Psychiatry, vol. 73, no. 1, pp. 20-30 . https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2015.2123
JAMA PSYCHIATRY
JAMA psychiatry, 73(1), 20-30. American Medical Association
JAMA Psychiatry, 73, 1, pp. 20-30
JAMA Psychiatry
Jama Psychiatry, vol. 73, no. 1, pp. 20-30
JAMA Psychiatry, 73(1), 20. American Medical Association
JAMA Psychiatry, 73(1), 20-30. American Medical Association
JAMA Psychiatry, 73, 20-30
Contains fulltext : 167711.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) IMPORTANCE: The 16p11.2 BP4-BP5 duplication is the copy number variant most frequently associated with autism spectrum disorder (ASD), schizophrenia, and comorbidities such as de
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hanna, R. M., Marsh, S. E., Swistun, D., Al-Gazali, L., Zaki, M. S., Abdel-Salam, G. M., Al-Tawari, A., Bastaki, L., Kayserili, H., Rajab, A., Boglarka, B., Dietrich, R. B., Dobyns, W. B., Truwit, C. L., Sattar, S., Chuang, N. A., Sherr, E. H., Gleeson, J. G.
Objective: We sought to create a classification system for pediatric corpus callosal abnormalities (CCA) based upon midline sagittal brain MRI. We used the term CCA for patients with structural variants of the corpus callosum, excluding patients with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r39c86a4b39b::471e067e11781681e6624a8ad2ebe991
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/19477
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/19477
Autor:
Brancati, F., Barrano, G., Silhavy, J. L., Marsh, S. E., Travaglini, L., Bielas, S. L., Amorini, M., Zablocka, D., Kayserili, H., Al-Gazali, L., Bertini, E., Boltshauser, E., D'Hooghe, M., Fazzi, Eleonora, Fenerci, E. Y., Hennekam, R. C. M., Kiss, A., Lees, M. M., Marco, E., Phadke, S. R., Rigoli, L., Romano, S., Salpietro, C. D., Sherr, E. H., Signorini, S., Stromme, P., Stuart, B., Sztriha, L., Viskochil, D. H., Yuksel, A., Dallapiccola, B., Valente, E. M., Gleeson, J. G., Grattan-Smith, P., Leventer, R., Janecke, A., Van Coster, R., Dias, K., Moco, C., MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA, Chong, A. K., Maegawa, G., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., De Lonlay, P., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Gentile, M., Battaglia, S., Giordano, L., Boccone, L., Ruggieri, M., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Procopio, E., Caridi, G., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Briuglia, S., Tortorella, G., D'Arrigo, S., Pantaleoni, C., Riva, D., Uziel, G., Lavercla, A. M., Permunian, A., Bova, S., Battini, Roberta, Cilio, M. R., DI SABATO, Manuela, Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Aqeel, A., De Jong, M. M., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Comu, S., Akcakus, M., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Walsh, C. A., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., Donahue, C., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Mckanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J.
Publikováno v:
American journal of human genetics, 81(1), 104-113. Cell Press
Joubert syndrome–related disorders (JSRDs) are a group of clinically and genetically heterogeneous conditions that share a midbrain-hindbrain malformation, the molar tooth sign (MTS) visible on brain imaging, with variable neurological, ocular, and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f20692bf53f4682fff08adc771e37911
http://hdl.handle.net/11562/338013
http://hdl.handle.net/11562/338013
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.