Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"Sheridan, Eamonn G."'
Autor:
Harris, Erica L., Roy, Vincent, Montagne, Martin, Rose, Ailsa M.S., Livesey, Helen, Reijnders, Margot R.F., Hobson, Emma, Sansbury, Francis H., Willemsen, Marjolein H., Pfundt, Rolph, Warren, Daniel, Long, Vernon, Carr, Ian M., Brunner, Han G., Sheridan, Eamonn G., Firth, Helen V., Lavigne, Pierre, Poulter, James A.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 4 January 2024 111(1):119-132
Autor:
Stremenova Spegarova, Jarmila 1, *, Lawless, Dylan 2, *, Mohamad, Siti Mardhiana Binti 3, Engelhardt, Karin R. 1, Doody, Gina 2, Shrimpton, Jennifer 2, Rensing-Ehl, Anne 4, Ehl, Stephan 4, Rieux-Laucat, Frederic 5, Cargo, Catherine 6, Griffin, Helen 1, Mikulasova, Aneta 7, Acres, Meghan 1, Morgan, Neil V. 8, Poulter, James A. 2, Sheridan, Eamonn G. 2, Chetcuti, Philip 9, O'Riordan, Sean 9, Anwar, Rashida 2, Carter, Clive R. 10, Przyborski, Stefan 11, Windebank, Kevin 12, Cant, Andrew J. 1, 13, Lako, Majlinda 7, Bacon, Chris M. 12, 14, Savic, Sinisa 2, 10, 15, Hambleton, Sophie 1, 1, 13
Publikováno v:
In Blood 27 August 2020 136(9):1055-1066
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bonnefoy, Serge, Watson, Christopher M., Kernohan, Kristin D., Lemos, Moara, Hutchinson, Sebastian, Poulter, James A., Crinnion, Laura A., Berry, Ian, Simmonds, Jennifer, Vasudevan, Pradeep, O’Callaghan, Chris, Hirst, Robert A., Rutman, Andrew, Huang, Lijia, Hartley, Taila, Grynspan, David, Moya, Eduardo, Li, Chunmei, Carr, Ian M., Bonthron, David T., Leroux, Michel, Boycott, Kym M., Bastin, Philippe, Sheridan, Eamonn G.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 1 November 2018 103(5):727-739
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Biology and Pathology of Paediatric Cancer.
Externí odkaz:
https://doi.org/10.1093/oso/9780192630797.003.0005
Autor:
Mirzaa, Ghayda M, Parry, David A, Fry, Andrew E, Giamanco, Kristin A, Schwartzentruber, Jeremy, Vanstone, Megan, Logan, Clare V., Roberts, Nicola, Johnson, Colin A., Singh, Shawn, Kholmanskikh, Stanislav S., Adams, Carissa, Hodge, Rebecca D., Hevner, Robert F., Bonthron, David T., Braun, Kees P J, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, St-Onge, Judith, Gripp, Karen W., Mancini, Grazia M S, Pang, Ki, Sweeney, Elizabeth, van Esch, Hilde, Verbeek, Nienke, Wieczorek, Dagmar, Steinraths, Michelle, Majewski, Jacek, Boycott, Kim M., Pilz, Daniela T., Ross, Elizabeth, Dobyns, William B., Sheridan, Eamonn G., Friedman, J., Michaud, J., Bernier, F., Brudno, M., Fernandez, B., Knoppers, B., Samuels, M., Scherer, S.
Publikováno v:
Nature Genetics, 46(5), 510-515. Nature Publishing Group
Nature genetics
Nature genetics
Activating mutations in genes encoding phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)-AKT pathway components cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome (MPPH, OMIM 603387)(1-3). Here we report that individuals with MPPH lacking upst
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c4d042f8d35bd748842ceaa1a1888464
https://doi.org/10.1038/ng.2948
https://doi.org/10.1038/ng.2948
Autor:
Parry, David A., Logan, Clare V., Hayward, Bruce E., Shires, Michael, Landolsi, Hanène, Diggle, Christine, Carr, Ian, Rittore, Cécile, Touitou, Isabelle, Philibert, Laurent, Fisher, Rosemary A., Fallahian, Masoumeh, Huntriss, John D., Picton, Helen M., Malik, Saghira, Taylor, Graham R., Johnson, Colin A., Bonthron, David T., Sheridan, Eamonn G.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 9 September 2011 89(3):451-458
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.