Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features.

Autor: Carapito R; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France., Konantz M; Department of Biomedicine, University Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland., Paillard C; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service d'Onco-hématologie Pédiatrique, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Miao Z; Architecture et Réactivité de l'ARN, CNRS UPR 9002, LabEx NetRNA, Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Pichot A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Leduc MS; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Baylor Genetics, Holcombe, Houston, Texas, USA., Yang Y; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA., Bergstrom KL; Department of Pediatrics, Hematology-Oncology Section, Texas Children's Hematology and Cancer Centers, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA., Mahoney DH; Department of Pediatrics, Hematology-Oncology Section, Texas Children's Hematology and Cancer Centers, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA., Shardy DL; Department of Pediatrics, Hematology-Oncology Section, Texas Children's Hematology and Cancer Centers, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA., Alsaleh G; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Naegely L; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Kolmer A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Paul N; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Hanauer A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Rolli V; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France., Müller JS; Department of Biomedicine, University Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland., Alghisi E; Department of Biomedicine, University Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland., Sauteur L; Department of Biomedicine, University Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland., Macquin C; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Morlon A; BIOMICA SAS, Strasbourg, France., Sancho CS; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Amati-Bonneau P; CNRS UMR 6015, INSERM UMR - S1083, MitoVasc Institute, Angers University, Angers, France.; Department of Biochemistry and Genetics, Angers Hospital, Angers, France., Procaccio V; CNRS UMR 6015, INSERM UMR - S1083, MitoVasc Institute, Angers University, Angers, France.; Department of Biochemistry and Genetics, Angers Hospital, Angers, France., Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Cytogénétique, Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Dijon, Dijon, France., Marle N; Laboratoire de Cytogénétique, Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Dijon, Dijon, France., Osmani N; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Lefebvre O; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Goetz JG; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Unal S; Division of Pediatric Hematology, Hacettepe University Medical Faculty, Sihhiye, Ankara, Turkey., Akarsu NA; Gene Mapping Laboratory, Department of Medical Genetics, Hacettepe University Medical Faculty, Sihhiye, Ankara, Turkey., Radosavljevic M; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France., Chenard MP; Département de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Rialland F; Service d'Oncologie et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Femmes-enfants-adolescents, CHU de Nantes, Nantes, France., Grain A; Service d'Oncologie et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Femmes-enfants-adolescents, CHU de Nantes, Nantes, France., Béné MC; Service d'Hématologie Biologique, CHU de Nantes, Nantes, France., Eveillard M; Service d'Hématologie Biologique, CHU de Nantes, Nantes, France., Vincent M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Femmes-enfants-adolescents, CHU de Nantes, Nantes, France., Guy J; Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France., Faivre L; Service de Génétique, Hôpital d'enfants, CHU de Dijon, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Service de Génétique, Hôpital d'enfants, CHU de Dijon, Dijon, France., Thevenon J; Service de Génétique, Hôpital d'enfants, CHU de Dijon, Dijon, France., Myers K; Division of Blood and Marrow Transplantation and Immune Deficiency, The Cancer and Blood Diseases Institute, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA., Fleming MD; Department of Pathology, Boston Children's Hospital, and., Shimamura A; Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA., Bottollier-Lemallaz E; Service d'Hématologie et Oncologie Pédiatrique, Hôpital d'enfants, CHU de Dijon, Dijon, France., Westhof E; Architecture et Réactivité de l'ARN, CNRS UPR 9002, LabEx NetRNA, Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Lengerke C; Department of Biomedicine, University Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland.; Division of Hematology, University Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Femmes-enfants-adolescents, CHU de Nantes, Nantes, France.; Laboratoire de Physiopathologie de la Résorption Osseuse et Thérapie des Tumeurs Osseuses Primitives, INSERM UMR - S957, Faculté de Médecine, Nantes, France., Bahram S; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, INSERM UMR - S1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; LabEx TRANSPLANTEX, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.

Publikováno v: The Journal of clinical investigation [J Clin Invest] 2017 Nov 01; Vol. 127 (11), pp. 4090-4103. Date of Electronic Publication: 2017 Oct 03.

Overexpression of ZNF342 by juxtaposition with MPO promoter/enhancer in the novel translocation t(17;19)(q23;q13.32) in pediatric acute myeloid leukemia and analysis of ZNF342 expression in leukemia.

Autor: Poland KS; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA., Shardy DL, Azim M, Naeem R, Krance RA, Dreyer ZE, Neeley ES, Zhang N, Qiu YH, Kornblau SM, Plon SE

Publikováno v: Genes, chromosomes & cancer [Genes Chromosomes Cancer] 2009 Jun; Vol. 48 (6), pp. 480-9.