Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.

Autor: AlAbdi, Lama^1,2 (AUTHOR), Shamseldin, Hanan E.² (AUTHOR), Khouj, Ebtissal² (AUTHOR), Helaby, Rana² (AUTHOR), Aljamal, Bayan² (AUTHOR), Alqahtani, Mashael² (AUTHOR), Almulhim, Aisha^1,2 (AUTHOR), Hamid, Halima^1,2 (AUTHOR), Hashem, Mais O.² (AUTHOR), Abdulwahab, Firdous² (AUTHOR), Abouyousef, Omar² (AUTHOR), Jaafar, Amal² (AUTHOR), Alshidi, Tarfa² (AUTHOR), Al-Owain, Mohammed^3,4 (AUTHOR), Alhashem, Amal^4,5 (AUTHOR), Al Tala, Saeed⁶ (AUTHOR), Khan, Arif O.^7,8 (AUTHOR), Mardawi, Elham⁹ (AUTHOR), Alkuraya, Hisham¹⁰ (AUTHOR), Faqeih, Eissa¹¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Genome Medicine. 12/14/2023, Vol. 15 Issue 1, p1-16. 16p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Further delineation of the phenotypic and metabolomic profile of ALDH1L2‐related neurodevelopmental disorder.

Autor: You, Mikyoung, Shamseldin, Hanan E., Fogle, Halle M., Rushing, Blake R., AlMalki, Reem H., Jaafar, Amal, Hashem, Mais, Abdulwahab, Firdous, Abdel Rahman, Anas M., Krupenko, Natalia I., Alkuraya, Fowzan S., Krupenko, Sergey A.

Publikováno v: Clinical Genetics; May2024, Vol. 105 Issue 5, p488-498, 11p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.