Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"Shain, Catherine"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lai, Abbe, Soucy, Aubrie, El Achkar, Christelle Moufawad, Barkovich, Anthony J., Cao, Yang, DiStefano, Marina, Evenson, Michael, Guerrini, Renzo, Knight, Devon, Lee, Yi-Shan, Mefford, Heather C., Miller, David T., Mirzaa, Ghayda, Mochida, Ganesh, Rodan, Lance H., Patel, Mayher, Smith, Lacey, Spencer, Sara, Walsh, Christopher A., Yang, Edward, Yuskaitis, Christopher J., Yu, Timothy, Poduri, Annapurna, Achkar, Christelle, Barkovich, James, Cao, Yang, Chelly, Jamel, DiStefano, Marina, Engle, Elizabeth, Evenson, Michael, Guerrini, Renzo, Hong, William, Koh, Hyunyong, Knight, Devon, Lai, Abbe, Lassiter, Rhonda, Lee, Yi-Shan, Marsh, Eric, Mefford, Heather C., Miller, David T., Mirzaa, Ghayda, Mochida, Ganesh, Pinsky, Rebecca, Poduri, Annapurna, Rodan, Lance H., Patel, Mayher, Shain, Catherine, Smith, Lacey, Soucy, Aubrie, Spencer, Sara, Walsh, Christopher A., Yang, Edward, Yu, Timothy, Yuan, Bo, Yuskaitis, Christopher
Publikováno v:
Genetics in Medicine; November 2022, Vol. 24 Issue: 11 p2240-2248, 9p
Autor:
Niestroj, Lisa-Marie, Perez-Palma, Eduardo, Howrigan, Daniel P., Zhou, Yadi, Cheng, Feixiong, Saarentaus, Elmo, Nürnberg, Peter, Stevelink, Remi, Daly, Mark J., Palotie, Aarno, Lal, Dennis, Feng, Yen-Chen Anne, Abbott, Liam E., Tashman, Katherine, Cerrato, Felecia, Churchhouse, Claire, Gupta, Namrata, Neale, Benjamin M., Berkovic, Samuel F., Lerche, Holger, Goldstein, David B., Lowenstein, Daniel H., Cavalleri, Gianpiero L., Cossette, Patrick, Cotsapas, Chris, Dixon-Salazar, Tracy, Guerrini, Renzo, Hakonarson, Hakon, Heinzen, Erin L., Helbig, Ingo, Kwan, Patrick, Marson, Anthony G., Petrovski, Slavé, Kamalakaran, Sitharthan, Sisodiya, Sanjay M., Stewart, Randy, Depondt, Chantal, Dlugos, Dennis J., Scheffer, Ingrid E., Striano, Pasquale, Freyer, Catharine, Krause, Roland, May, Patrick, McKenna, Kevin, Regan, Brigid M., Bellows, Susannah T., Leu, Costin, Bennett, Caitlin A., Johns, Esther C., Macdonald, Alexandra, Shilling, Hannah, Burgess, Rosemary, Weckhuysen, Dorien, Bahlo, Melanie, O’Brien, Terence J., Todaro, Marian, Weckhuysen, Sarah, Stamberger, Hannah, De Jonghe, Peter, Andrade, Danielle M., Sadoway, Tara R., Mo, Kelly, Krestel, Heinz, Gallati, Sabina, Papacostas, Savvas S., Kousiappa, Ioanna, Tanteles, George A., Šterbová, Katalin, Vlcková, Markéta, Sedlácková, Lucie, Laššuthová, Petra, Klein, Karl Martin, Rosenow, Felix, Reif, Philipp S., Knake, Susanne, Kunz, Wolfram S., Zsurka, Gábor, Elger, Christian E., Bauer, Jürgen, Rademacher, Michael, Pendziwiat, Manuela, Muhle, Hiltrud, Rademacher, Annika, van Baalen, Andreas, von Spiczak, Sarah, Stephani, Ulrich, Afawi, Zaid, Korczyn, Amos D., Kanaan, Moien, Canavati, Christina, Kurlemann, Gerhard, Müller-Schlüter, Karen, Kluger, Gerhard, Häusler, Martin, Blatt, Ilan, Lemke, Johannes R., Krey, Ilona, Weber, Yvonne G., Wolking, Stefan, Becker, Felicitas, Hengsbach, Christian, Rau, Sarah, Maisch, Ana F., Steinhoff, Bernhard J., Schulze-Bonhage, Andreas, Schubert-Bast, Susanne, Schreiber, Herbert, Borggräfe, Ingo, Schankin, Christoph J., Mayer, Thomas, Korinthenberg, Rudolf, Brockmann, Knut, Dennig, Dieter, Madeleyn, Rene, Kälviäinen, Reetta, Auvinen, Pia, Saarela, Anni, Linnankivi, Tarja, Lehesjoki, Anna-Elina, Rees, Mark I., Chung, Seo-Kyung, Pickrell, William O., Powell, Robert, Schneider, Natascha, Balestrini, Simona, Zagaglia, Sara, Braatz, Vera, Johnson, Michael R., Auce, Pauls, Sills, Graeme J., Baum, Larry W., Sham, Pak C., Cherny, Stacey S., Lui, Colin H. T., Barišic, Nina, Delanty, Norman, Doherty, Colin P., Shukralla, Arif, McCormack, Mark, El-Naggar, Hany, Canafoglia, Laura, Franceschetti, Silvana, Castellotti, Barbara, Granata, Tiziana, Zara, Federico, Iacomino, Michele, Madia, Francesca, Vari, Maria Stella, Mancardi, Maria Margherita, Salpietro, Vincenzo, Bisulli, Francesca, Tinuper, Paolo, Licchetta, Laura, Pippucci, Tommaso, Stipa, Carlotta, Muccioli, Lorenzo, Minardi, Raffaella, Gambardella, Antonio, Labate, Angelo, Annesi, Grazia, Manna, Lorella, Gagliardi, Monica, Parrini, Elena, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Bianchini, Claudia, Montomoli, Martino, Doccini, Viola, Marini, Carla, Suzuki, Toshimitsu, Inoue, Yushi, Yamakawa, Kazuhiro, Tumiene, Birute, Mameniskiene, Ruta, Utkus, Algirdas, Praninskiene, Ruta, Grikiniene, Jurgita, Samaitiene, Ruta, Sadleir, Lynette G., King, Chontelle, Mountier, Emily, Caglayan, S. Hande, Arslan, Mutluay, Yapici, Zuhal, Yis, Uluc, Topaloglu, Pinar, Kara, Bulent, Turkdogan, Dilsad, Gundogdu-Eken, Asli, Bebek, Nerses, Ugur-Iseri, Sibel, Baykan, Betül, Salman, Baris, Haryanyan, Garen, Yücesan, Emrah, Kesim, Yesim, Özkara, Çigdem, Sheidley, Beth R., Shain, Catherine, Poduri, Annapurna, Buono, Russell J, Ferraro, Thomas N, Sperling, Michael R., Lo, Warren, Privitera, Michael, French, Jacqueline A., Schachter, Steven, Kuzniecky, Ruben I., Devinsky, Orrin, Hegde, Manu, Khankhanian, Pouya, Helbig, Katherine L., Ellis, Colin A., Spalletta, Gianfranco, Piras, Fabrizio, Piras, Federica, Gili, Tommaso, Ciullo, Valentina
Publikováno v:
Brain
143 (2020): 2106–2118. doi:10.1093/brain/awaa171
info:cnr-pdr/source/autori:Lisa-Marie Niestroj 1, Eduardo Perez-Palma 2, Daniel P. Howrigan 3, Yadi Zhou 2,Feixiong Cheng 2,4,5, Elmo Saarentaus 6, Peter Nurnberg 1,7,8, Remi Stevelink 9,10, Mark J. Daly 3,6,11, Aarno Palotie 3,6,11 and Dennis Lal 1,2,3,12 on behalf of the Epi25 Collaborative*/titolo:Epilepsy Subtype-Specific Copy Number Burden Observed in a Genome-Wide Study of 17 458 Subjects/doi:10.1093%2Fbrain%2Fawaa171/rivista:Brain (Print)/anno:2020/pagina_da:2106/pagina_a:2118/intervallo_pagine:2106–2118/volume:143
143 (2020): 2106–2118. doi:10.1093/brain/awaa171
info:cnr-pdr/source/autori:Lisa-Marie Niestroj 1, Eduardo Perez-Palma 2, Daniel P. Howrigan 3, Yadi Zhou 2,Feixiong Cheng 2,4,5, Elmo Saarentaus 6, Peter Nurnberg 1,7,8, Remi Stevelink 9,10, Mark J. Daly 3,6,11, Aarno Palotie 3,6,11 and Dennis Lal 1,2,3,12 on behalf of the Epi25 Collaborative*/titolo:Epilepsy Subtype-Specific Copy Number Burden Observed in a Genome-Wide Study of 17 458 Subjects/doi:10.1093%2Fbrain%2Fawaa171/rivista:Brain (Print)/anno:2020/pagina_da:2106/pagina_a:2118/intervallo_pagine:2106–2118/volume:143
Cytogenic testing is routinely applied in most neurological centres for severe paediatric epilepsies. However, which characteristics of copy number variants (CNVs) confer most epilepsy risk and which epilepsy subtypes carry the most CNV burden, have
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e85ce5ba44627b3ae9e76fed11c35185
http://www.cnr.it/prodotto/i/424421
http://www.cnr.it/prodotto/i/424421
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tobochnik, Steven, Fahlstrom, Robyn, Shain, Catherine, Winawer, Melodie R, EPGP Investigators
Publikováno v:
Neurology, vol 89, iss 1
ObjectiveTo improve phenotype definition in genetic studies of epilepsy, we assessed the familial aggregation of focal seizure types and of specific seizure symptoms within the focal epilepsies in families from the Epilepsy Phenome/Genome Project.Met
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::00cde3f3f47c7855f408aca67eebebff
https://escholarship.org/uc/item/68160419
https://escholarship.org/uc/item/68160419
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fallil, Zianka, Pardoe, Heath, Bachman, Robert, Cunningham, Benjamin, Parulkar, Isha, Shain, Catherine, Poduri, Annapurna, Knowlton, Robert, Kuzniecky, Ruben, EPGP Investigators
PurposePeriventricular nodular heterotopia (PVNH) is a malformation of cortical development due to impaired neuronal migration resulting in the formation of nodular masses of neurons and glial cells in close proximity to the ventricular walls. We rep
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::ccbcb2cd4d84da4db715155bac572827
https://escholarship.org/uc/item/6zg287h6
https://escholarship.org/uc/item/6zg287h6